Srpkovitá anémie
Srpkovitá anémie neboli chudokrevnost je známá také jako drepanocytóza nebo falciformní anémie. Jedná se o je autozomálně recesivní dědičné onemocnění, patřící do skupiny hemoglobinopatií. Projevuje se změnou tvaru červených krvinek (erytrocytů) na protažené srpky ze svého původního tvaru promáčknutých piškotů.
Další názvy: srpkovitá chudokrevnost, falciformní anémie, drepanocytóza
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Toto onemocnění poprvé objevil a popsal roku 1910 James B. Herrick, který během zkoumání krve černošského dítěte zjistil, že jeho červené krvinky mají podivný srpkovitý tvar. Odtud byl také odvozen název samotného onemocnění.
O několik let později se zjistilo, že tuto deformaci způsobuje odkysličení v zásobovaných tkáních. V roce 1949 objevil, Linus Pauling, že na vině srpkovité anémie je mutace molekuly hemoglobinu. Tento objev se následně stal velmi významným milníkem v oboru molekulární biologie.
Výskyt
Toto onemocnění se vyskytuje už v dětství, a to hlavně u lidí nebo jejich potomků žijících v tropických a subtropických pásmech, tedy v oblastech, ve který je běžná malárie. Obyvatelé mající jeden gen ze dvou poznamenaný srpkovitou anémií, jsou proti malárii imunní. Rozšíření této nemoci brání asi změna tvaru červených krvinek, avšak byla již navržena také jiná vysvětlení.
Příznaky
U tohoto onemocnění se nejčastěji objevuje oběhová příhoda (tzv. vazo – okluzivní krize), která je způsobena jiným tvarem červených krvinek. Ty blokují vlásečnice, čímž omezují průtok krve a často jsou příčinou poškození orgánů. Závažnost, častost a doba trvání této krize je různá. Oběhová příhoda způsobuje četná ucpávání cév vedoucích do orgánů a může přivodit až rozpad plic, kostí a jater. Tato krize je často provázena také rozpadem sleziny a skončit selháváním kostní dřeně a oběhu.
Chudokrevnost se projevuje také několika dalšími hlavními příznaky, mezi které patří slabost a únava. Svaly jsou totiž nedostatečně okysličené, a tak se rychleji unaví. Nedostatkem kyslíku může trpět i mozek, při kterém člověk omdlévá nebo se mu často motá hlava. Nízké množství červených krvinek a hemoglobinu v cévách se projevuje bledostí sliznic a kůže. Člověk trpící chudokrevností se při větší námaze zadýchává a začne být natolik dušný, že by se mohlo zdát, že má nějaké plicní onemocnění.
Vyšetření
Ssrpkovitá anémie může pacientům způsobit elmi vážné zdravotní komplikace, a proto se lékaři snaží objevit toto onemocnění co nejdříve. Zároveň je třeba rozpoznat heterozygotní přenašeče a kontrolovat i průběh léčby nebo eventuální zdravotní komplikace, které projeví až za nějaký čas. K diagnostice srpkovité anémie jsou používány tyto testy:
- Test srpkovatění erytrocytů
- DNA analýza – určení mutace genů pro tvorbu hemoglobinu
- Test na konkrétní typ hemoglobinopatie
- Krevní obraz
- Nátěr periferní krve
- Vyšetření množství železa v organismus
- Vyšetření hodnot bilirubinu a kreatininu
- V některých zemích se zavádí také novorozenecký screening
Léčba a prevence
Při léčbě srpkovité anémie je nejvíce důležité ulevit pacientům od bolesti a současně minimalizovat riziko poškození orgánů. Velice důležitá je však také prevence. Jedná-li se o novorozence, tak je jako prevence používána dlouhodobá profylaktická léčba penicilinem. Děti, u kterých se srpkovitá anémie již projevila, by se měly podrobit všem povinným očkování a jejich rodiče by je měli nechat každý rok přeočkovat proti chřipce a každých 2-5 let i proti pneumokokům.
Jetliže dojde k oběhové příhodě, doporučují lékaři zvýšený pitný režim a pacientům aplikují analgetika či nětaké opiáty s difenhydraminem. Při závažném poškození oběhového systému je nezbytné přistoupit k transfúzi krve nebo transplantaci kostní dřeně. Mimo předchozí možnosti existuje také genová terapie, která byla popsána za použití lentivirového vektoru. Ale její celkové zavedení do praxe je v rozvojových zemích z finančních důvodů dosud nereálné.
Autor: Lenka Klabochová
