Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen Bernard-Jean Marfanem, podle kterého je toto genetické onemocnění pojmenováno. Gen FBN1, jež s poruchou souvisí, byl identifikován až v roce 1991.
Další názvy: nemoc pavoučích prstů, dolichostenomelie
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Výskyt
Celosvětově se toto onemocnění objevuje přibližně u 1 člověka z 10 000 a asi jedna čtvrtina z nich má novou mutaci, a nikoliv onemocnění zděděné po rodičích. V České republice se ročně narodí zhruba 10 takto postižených dětí.
Příčiny vzniku
Marfanův syndrom postihuje pacienty následkem genetické mutace. Jedná se v podstatě o dědičnou poruchu mezenchymu, což je mutace genu pro fibrilin 1, který patří mezi základní stavební látky pojivových tkání. Tato genetická mutace je přibližně v 75 % případů zděděná po rodičích nebo může být i nově vzniklá, kdy jsou rodiče nemocného zcela zdraví.
Rizikové faktory
Marfanův syndrom je geneticky vázaný a projeví se vždy, avšak v různé míře. Proto zde nelze vyjmenovat konkrétní rizikové faktory, a proto jediným rizikovým faktorem je onemocnění u rodinných příslušníků. Při postižení touto chorobou je riziková nadměrná fyzická námaha (zvedání těžkých břemen, náročný sport atd.)
Příznaky Marfanova syndromu
Mezi hlavní příznaky Marfanova syndromu patří:
- Laxacita vazů – změklý vazivový aparát
- Hyperelastické klouby
- Dislokace oční čočky (ectopia lentis)
- Anomálie srdce a cév
- Anomálie chrupu
- „Příznak zápěstí“ – při obejmutí zápěstí palec přesahuje ukazovák
- „Příznak palce“ – palec přesahuje ulnární okraj ruky při prstech sevřených v pěst
Nejzávažnějším příznakem Marfanova syndromu je postižení srdce a aorty. Jedná se např. o postižení srdečních chlopní, které je provázeno únavou, dušností a selháváním srdce nebo disekcí aorty. Ta se projevuje silnou bolestí na hrudi vystřelující do zad. Častou příčinou úmrtí pacientů trpících Marfanovým syndromem v docela nízkém věku jsou zdravotní komplikace,jako je např. ruptura aneuryzmatu nebo srdeční selhání kvůli aortální regurgitaci či disekci aorty, kdy dojde k prasknutí aorty, což přivodí krvácení a zhroucení krevního oběhu.
Diagnostika
K diagnostice Marfanova syndromu existuje několik metod, které jsou k ní používány. Důležité je zejména komplexní lékařské vyšetření, které se skládá z:
- vyšetření srdce kardiologem,
- vyšetření ortopedem,
- vyšetření očním lékařem,
- vyšetření klinickým genetikem.
Ke stanovení diagnózy musí být patrné postižení nejméně dvou z hlavních systémů (kardiovaskulárního, očního, kostního) anebo genetické prokázání mutace genu pro fibrilin na 15. chromozomu.
Od roku 2010 jsou za hlavní kritéria, vedoucích ke správné diagnostice onemocnění, považovány direkce aorty a ektopie oční čočky.
I když je Marfanův syndrom vyvolán mutací v genu FBN1, není možné na základě samotného genetického testu říci, zda pacient touto chorobou trpí. Žádná z dnešních metod nedokáže totiž nalézt veškeré mutace genu, kterými může být Marfanův syndrom způsoben.
Léčba Marfanova syndromu
Marfanův syndrom je dědičné onemocnění, a proto se nedá vyléčit. Lze jen napravit určité abnormality, které se u nemocných postupem času vyskytly. Disekce aorty se zpravidla řeší operací, během které se vyjme postižená část aorty a nahradí se umělým materiálem. Ektopie oční čočky se řeší rovněž chirurgickým zákrokem, při kterém je čočka navrácena do správné polohy. Zvýšenou elasticitu kloubů a stavbu kostry není možné bohužel nijak ovlivnit.
Prevence a prognóza
Pacienti se často zajímají o to, jaká je délka života při diagnóze Marfanův syndromu. Prognóza bývá často velmi nepříznivá, důvodem je zejména postižení kardiovaskulárního systému.
Dříve se pacienti s tímto onemocněním dožívali přibližně 35-40 let, avšak v současné době se tato hranice prodloužila díky včasné diagnostice a odborné lékařské péči.
Čeho by se lidé s Marfanovým syndromem měli vyvarovat?
- Náročným sportovním aktivitám
- Zatěžování organismu špatnou životosprávou
- Namáhavému povolání
- Pohybu v přehřátém prostředí
- Nadměrnému stresu a přepracování
- Kouření
