Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí.
Další názvy: Syndrom nepohyblivých řasinek, Syndrom nepohyblivých cilií, Siewertův syndrom
Příznaky
Očkování
Týká se části těla
Diagnóza
Proto u takto postižených osob často dochází k infekcím horních a dolních cest dýchacích a vlivem vzniku zánětu pak dojde až k jejich trvalému rozšíření.
Rizikové faktory Kartagenerova syndromu
Četnost výskytu tohoto onemocnění v populaci je přibližně 1:30 000, což znamená, že se narodí jedno postižené dítě na 30 000 zdravých dětí.
Jestliže se zdravým rodičům narodí dítě s Kartagenerovým syndromem, pak je pravděpodobné, že v 25% bude mít jejich další dítě stejnou nemoc. Zdědí-li dítě postižený gen pouze od jednoho rodiče, tak se onemocnění obvykle vůbec nevyvine a dítě se stane nosičem onemocnění. Pokud by však nastala situace, že by se setkalo s jiným nosičem tohoto onemocnění, bude u jejich potomků 25% pravděpodobnost, že zdědí oba dva geny a onemocní.
V případě, že jeden z partnerů Kartegenerův syndrom má a druhý je zdráv, tak je pravděpodobnost výskytu tohoto onemocnění u jejich dítěte malá. Pokud je tedy četnost tohoto onemocnění v populaci 1:30 000, má zdravý jedinec šanci být nosičem chybného genu 1:100. U jejich společného dítěte se pak dá předpokládat, že od svých rodičů zdědí oba vadné geny v poměru 1:200, i když se nosičem stane se 100% pravděpodobností, ale nemocný nebude!!!
Příčiny a následky Kartagenerova syndromu
Onemocnění je tedy způsobeno vrozenou genetickou mutací. Následkem této mutace jsou narušené bílkoviny, ze kterých jsou složeny buněčné řasinky a bičíky. V lidském těle sice řasinky a bičíky má jen relativně málo buněk, ale porucha jejich funkce mívá hodně následků. Kvůli jejich poruše nedochází ke správnému transportu vajíčka z vaječníku do dělohy, a muži mají nepohyblivé spermie, což je příčinou jejich neplodnosti. Další příčinou nepohyblivosti řasinek je protein dynein, který umožňuje klouzání tzv. mikrotubulů, které je pro pohyb řasinek nezbytné.
Projevy syndromu
Projevy tohoto onemocnění jsou následkem poruchy všech výše zmíněných buněk s řasinkami a bičíky. Protože řasinky v dýchacích cestách nefungují, dochází ke kumulaci hlenu a nečistot ve všech vrstvách dýchacích cest. A právě tam, kde se sekrety a nečistoty hromadí, se nachází vhodné místo pro bakterie.
U nemocných proto vznikají časté infekce dýchacích cest, kterými jsou především zápaly plic, záněty vedlejších nosních dutin a středního ucha. Vzhledem k opakujícím se zánětům může být porušena schopnost středního ucha převádět zvukový signál a navíc může dojít i k poruchám sluchu.
Poměrně často mají nemocní postižení Kartagenerovým syndromem latinsky zvaný „situs viscerum inversus“, který lze přeložit jako „obrácené umístění vnitřních orgánů“. Nemocný mající tuto zvláštnost tak mívá srdce umístěné vpravo, játra a žlučník vlevo a žaludek se slezinou taktéž vpravo.
Diagnostika
Opakovanými infekcemi dýchacích cest trpí mnoho lidí, ale vzhledem k velké vzácnosti výskytu Kartagenerova syndromu se na toto onemocnění téměř vůbec nemyslí. Poruchu hybnosti řasinek lze rozpoznat díky vyšetření pod elektronovým mikroskopem a zcela určitě existují i genetická vyšetření, která tuto poruchu objeví. Každý klinický genetik o tom bude jistě něco vědět.
Mezi základní diagnostické metody patří:
- RTG hrudníku: na RTG snímku se dá vidět zánětlivý proces v plicích a srdce na opačné straně,
- CT snímky: na CT snímcích je zase znát podrobné zobrazení rozšířených dýchacích cest, vedlejší dutiny nosní a nosní polypy,
- Biopsie sliznice: zjišťuje se pohyblivost řasinek,
- Analýza spermií: vyšetřuje se tzv. spermiogramem, kdy se zjišťuje pohyblivost spermií,
- Sacharinový test: jedná se o vyšetření, při kterém si pacient vloží do nosu sacharinovou sladkou tabletku a pak se čeká, až začne pociťovat sladkou chuť v dutině ústní. Mezitím se měří čas, díky kterému se zjistí pohyblivost řasinek,
- Spirometrie: funkční vyšetření plic,
- Nosní endoskopie: hledají se polypy v nosní dutině,
- Genetická vyšetření.
Léčba
Protože je tato nemoc vrozená a dědičná, nedá se v současné době léčit. Mohou se léčit pouze projevy tohoto syndromu. Proti opakovaným zánětům dýchacích cest a středouší jsou podávána vhodná antibiotika, a na hromadění hlenu jsou používány léky na jeho rozpuštění a na podporu jeho vykašlávání. Stejně jako bronchiektázie se i nosní polypy řeší chirurgickou cestou, aby toto onemocnění ještě více neprohlubovaly. Jestliže nemocný bronchiektázií trpěl, přistupuje se k rehabilitaci, která dokáže dalšímu rozšíření průdušek zabránit.
Autor: Lenka Klabochová
