Ichtyóza
Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se šupin kůže (podle slova „ichtys“, které v řečtině znamená “ryba“).
Latinsky: ichtyosis vulgaris
Příznaky
Diagnóza
Většina druhů ichtyózy jsou hereditární neboli vrozené choroby, které se začínají objevovat již v dětském věku. Vzácně však může být ichtyóza i spontánně získaným onemocněním, které se objevuje také u dospělých ve spojení s jinými chorobami (jako např. selhávání jater a ledvin, Hodgkinův lymfom, poruchy funkce štítné žlázy, AIDS), nebo při užívání některých léků.
Nejčastější formou tohoto onemocnění je ichthyosis vulgaris. Na vině většinou bývá genetická mutace, která je dědičná, nebo může nastat i zcela spontánně. Ichtyosis vulgaris ale není zase až tak vzácná, postihuje totiž jednoho člověka na 100 - 200 zdravých lidí.
Olupující se kůže připomíná na první pohled rybí šupiny, a i když se postiženým jedincům jejich okolí často vyhýbá, neboť se obává, že jde o infekční onemocnění, není ichtyóza ve skutečnosti vůbec nakažlivá.
Druhy ichtyózy
Rozlišuje se více než dvacet druhů ichtyózy, které se od sebe v mnohém liší. Kromě různě závažných symptomů, je to i jiný věk, kdy se onemocnění u pacientů objeví poprvé. Některé druhy jsou zaznamenány již u novorozence, avšak jiné se mohou projevit až mnohem později.
Mezi další druhy ichtyózy patří:
- Autosomálně recesivní kongenitální formy ichtyózy (ARCI)
- X chromozomálně recesivně vázaná ichtyóza (XLI)
- Epidermolytická ichtyóza (EI)
Onemocnění, které se označuje jako XLI, trápí jen chlapce, protože ženy bývají v tomto případě pouze přenašečkami. Někdy se projeví hned při porodu, ale často rodiče zaznamenají první příznaky až v době, kdy je jejich dítě na světě už nějaký ten měsíc. Tento druh ichtyózy bývá v mnohém spojen i se ztluštěním rohovky.
Pokud se jedná o autosomálně recesivně kongenitální (vrozené) formy ichtyózy, tak sem lékaři zařazují několik těžších forem tohoto genetického kožního onemocnění, jako jsou například:
- Kongenitální ichtyosiformní erytrodermie (CIE)
- Lamelární ichtyóza (LI)
- Harlekýnová ichtyóza (HI)
Diagnostika
Ke stanovení správné diagnózy se používá hned několik specifických vyšetření kožním lékařem. Pokud se v rodině pacienta ichtyóza již objevila, pak je určení diagnózy mnohem snadnější. Lékaři sledují také typické projevy ichtyózy, a aby bylo možné rozpoznat přesný druh tohoto onemocnění, provádí se DNA molekulární analýza a histologické vyšetření kůže.
Projevy ichtyózy
Klinické projevy ichtyózy se začínají objevovat již v dětském věku, kdy se tvoří odlupující se šupiny kůže nejčastěji na trupu a končetinách a postupně se rozšiřují na další části těla. U osob trpících ichtyózou tak dochází ke ztlušťování extrémně suché a popraskané kůže.
Nánosy takovéto kůže bývají zpočátku zarudlé, ale časem se mění v jemné šupinky bílé nebo béžové barvy.
Potíže způsobují pacientům také další místa, kterými jsou například:
- Dlaně a plosky nohou,
- Lokty a oblast holení,
- Hrudník,
- Záda,
- Tváře a čelo,
- Vlasatá část hlavy.
Pokud jde o další symptomy, tak někteří pacienti s ichtyózou trpí nepříjemnými bolestmi a jejich pokožka je na některých místech velmi citlivá a náchylnější k dalšímu vysychání a infekci. S popraskanou pokožkou souvisí i problémy s termoregulací (přehříváním).
A aby to nestačilo, potýkají se pacienti často s dalším kožním onemocněním. Asi ve 40 % případů bývá ichthyosis vulgaris spojena s atopickou dermatitidou, a jestliže u nemocného vyskytnou obě tyto nemoci, zvyšuje se riziko i jiných komplikací, jako je např. astma, alergie nebo rinitida (rýma).
Léčba
Protože je ichtyóza vrozenou nemocí, nedokážou ji lékaři zcela vyléčit. Je totiž spojena s poruchou některých genů, které zatím neumí opravit a to jediné, co se může udělat, je zmírnit projevy šetrným odstraňováním šupinek z kůže a její hydratací.
K šetrnému a pomalému odstranění jemných šupinek z kůže je vhodná pravidelná exfoliace, což je postup, při kterém je odstraňována svrchní vrstva odumřelých buněk z kůže. Teno proces je označován jako peeling.
Nejčastěji doporučovanými metodami, jak zmírnit tvorbu šupin a odstranit odumřelé buňky kůže, jsou:
- koupele postižených míst ve slané vodě,
- koupele postižených míst ve vlažné vodě s následným šetrným odstraněním odumřelých buněk pomocí pemzy,
- používání zvláčňujících a zvlhčujících přípravků, jenž obsahují chemické látky s exfoliačními účinky, jako např. alfa hydroxykyseliny (zejména kyselina glykolová a mléčná), kyselina salicylová nebo močovina,
- používání hřebenů k šetrnému vyčesávání zbytků odumřelých buněk z vlasaté části hlavy,
Jestliže máte těžké příznaky onemocnění, doporučuje se užívání přípravků s vitamínem A, jako je isotretinoin (Aknenormin, Isotretinoin) nebo acitretin (Neotigason), díky kterým lze zpomalit tvorbu a růst kožních buněk.
Obecně se pacientům s ichtyózou doporučuje používání hydratačních krémů, které pokožku zvlhčují a zároveň zvláčňují, a tím také pomáhají zmírnit příznaky tohoto nemocnění.
Autor: Lenka Klabochová