Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza (PAH).
Další názvy: Follingova choroba, fenylpyruvická oligofrenie, hyperfenylalaninémie
Příznaky
Diagnóza
Při tomto onemocnění však pacientovi tento enzym chybí, proto nemohou v jeho těle správně probíhat určité metabolické procesy, což je příčinou hromadění aminokyseliny fenylalaninu. Fenylketonurie se vyskytuje asi u jednoho z 10 000 narozených dětí.
Historie
První případy fenylketonurie byly zpozorovány v roce 1934 u dvou sourozenců trpících těžkou mentální retardací. Důvod jejich postižení - poruchu metabolismu fenylalaninu popsal norský lékaře a biochemik Ivarem Asbjorn Følling, a to vše na základě izolace fenylpyruvátu (kyseliny fenylpyrohroznové) z jejich moči.
Pravá příčina tohoto onemocnění, kterou je mutace jaterního enzymu fenylalaninhydroxylázy, byla objevena lékařem George Jervisem a od té doby bylo nalezeno více než 280 dalších mutací nejen tohoto, ale i dalších enzymů hrajících důležitou roli ve vzniku fenylketonurie.
Rozdělení fenylketonurie
Onemocnění dělíme na dvě hlavní varianty, kterými jsou:
1) Klasická fenylketonurie - jedná se o autozomálně recesivní onemocnění, kterým je mutace genu kódujícím enzym fenylalaninhydroxylázu, a tak se dědí od obou rodičů. Rozvoj příznaků onemocnění závisí hlavně na včasné diagnóze a na nastavení diety bez obsahu fenylalaninu a právě z tohoto důvodu byl u nás v roce 1975 zaveden povinný screening novorozenců.
2) Maternální fenylketonurie - je stav, kdy původně nepostižený potomek přebírá od své matky klinický obraz neléčené fenylketonurie. V důsledku vysokých koncentrací fenylalaninu v krevním oběhu pronikajícími placentou pak dochází k nevratnému poškození vyvíjejícího se plodu. A právě z tohoto důvodu je třeba, aby ženy s fenylketonurií, které plánují otěhotnět, opět zahájily dietu s nízkým obsahem fenylalaninu ještě před početím.
Příznaky fenylketonurie
Mezi hlavní příznaky onemocnění řadíme:
- neprospívání, zaostávání,
- psychomotorická retardace,
- zapáchající moč,
- časté říhání,
- zvracení,
- bledost,
- suchá kůže,
- špatný vývoj zubů,
- snížení inteligenčních funkcí,
- svalové křeče,
- ztuhlost svalů.
Diagnostika
Diagnostika fenylketonurie je zcela zásadní kvůli zajištění včasné léčby a prevence závažných komplikací. Nejčastější metodou diagnostiky této nemoci je screening. V mnoha zemích včetně ČR je obvyklou praxí provádět test na PKU u všech novorozenců. Tento test zahrnuje odběr malého vzorku z paty dítěte a následně se analyzuje na přítomnost zvýšené hladiny fenylalaninu.
Dalším způsobem diagnostiky nemoci jsou genetické testy, které mohou identifikovat nějaké mutace v genu zodpovědném za onemocnění fenylketonurií. Tyto testy se mohou použít k potvrzení či vyvrácení diagnózy nebo také k identifikaci přenašečů onemocnění.
Biochemické vyšetření je zase založeno na měření hladin fenylalaninu a dalších látek v krvi pacienta.
Léčba fenylketonurie
Léčba fenylketonurie se zaměřuje především na omezení příjmu fenylalaninu ve stravě a na udržení jeho bezpečné hladiny v krvi. Základem je speciální dieta s omezeným obsahem bílkovin a s vynecháním lepku a laktózy, a ta se musí dodržovat po celý život. Pokud nemocný dietu skutečně dodržuje, nedochází ke vzniku klinických projevů. Lékař pacientovi také doporučí potraviny obsahující aminokyseliny a další látky zcela nezbytné pro zdravý růst a vývoj pacienta.
Prevence
Jedinou prevencí onemocnění je včasné odhalení nemoci pomocí výše zmíněného novorozeneckého screeningu.
Autor: Lenka Klabochová
