Achondroplazie
Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání s velikostí těla abnormálně velká. Tato choroba je lékaři označována i jako chondrodystrofie nebo chondrodystrophia fetalis, a patří mezi nejvíce časté kostní dysplazie.
Latinsky: chondrodystrophia fetalis
Další názvy: Chondrodystrofie
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Takto postižení lidé mívají i jiné problémy. Jejich samotná chůze je pro ně velmi namáhající, čímž dochází k nejrůznějším deformacím končetin a potřebného svalstva. Tito lidé dosahují průměrné tělesné výšky jen 120 – 125 cm.
Klinický obraz
Pro toto onemocnění je typický nerovnoměrný růst, trup mívá normální délku a těžiště těla je posunuté kraniálně.
Dalším rysem je lebka mající hruškovitý tvar, široce vystouplé, rozšířené čelo a dolní čelist, nadočnicové oblouky a pokleslý kořen nosu.
Nejvíce bývají postiženy proximální části končetin, vyskytuje se disproporce předloktí k paži a délky bérce ke stehnu. Ruce jsou široké a krátké, prsty mají stejný tvar i délku, ruka se podobá trojzubci, protože při natažení nedokáže přitáhnout čtvrtý prst ke třetímu. Na horních končetinách je patrné flexní zkrácení loktů.
Svalstvo a vnitřní orgány jsou vyvinuté normálně a měkké končetinové tkáně jsou složeny v obvyklé záhyby.
Příčiny vzniku achondroplazie
Příčina vzniku tohoto onemocnění byla odhalena ve 20. století. Jde o autozomálně dominantní dědičné onemocnění vznikající vlivem genové mutace, která je příčinou poruchy správného vývoje kostí. Na potomky se mutace může přenést od postižených rodičů, u nichž je asi 50% pravděpodobnost, že jejich děti tuto chorobu zdědí také.
Ve většině případů se mutace vyskytuje na genu FGFR3, což je gen pro vazivový růst a ten je příčinou poruchy echochondrálního kostnatění (osifikace), které ovlivňuje narůstání kostí do délky.
Projevy a příznaky achondroplazie
Hlavním příznakem achondroplazie je malý vzrůst postižených. V dospělosti dorůstají do výšky max. 120-125 cm. Toto onemocnění je totiž jednou z příčin disproporciálního trpaslictví, kdy se děti rodí se zkrácenými částmi končetin a úzkým, dlouhým trupem.
Délka narozeného dítěte je sice většinou poněkud kratší než je tomu u zdravých dětí, ale s přibývajícím věkem je retardace růstu čím dál více patrnější. Typický je i opožděný vývoj motoriky související s napětím svalů.
Hlava má větší rozměry a je přisedlá na široký, krátký krk. Některé děti mohou být po narození hypotonické, což občas způsobuje častější infekce horních a dolních cest a dýchací potíže. Typická pro tuto nemoc je i tzv. mikrodaktylie, kdy jsou prsty postižených neobvykle stejně dlouhé a malé.
Diagnostika
Protože tato nemoc vzniká na základě mutace konkrétního genu, tak je ke stanovení diagnózy používáno vyšetření DNA. Achondroplazie se dá určit buď po narození dítěte, nebo již během těhotenství.
Pokud se jedná o prenatální diagnostiku achondroplazie, je možné ji zjistit genetickým vyšetřením plodové vody, které dokáže objevit výskyt vadného genu FGFR3. V pozdější fázi těhotenství lze nemoc odhalit i ultrazvukovým vyšetřením, při kterém může lékař změřit délku končetin a obvod hlavy plodu. To, že jde o achondroplazii, naznačuje hydrocefalus a neobvykle velká hlava dítěte.
Po narození dítěte lze achondroplazii diagnostikovat také fyzikálním vyšetřením, především dle malého vzrůstu a dalších charakteristických znaků, mezi které patří disproporce velikosti končetin, hlavy a trupu.
Léčba
Achondroplazie je nevyléčitelným onemocněním, a proto je její terapie pouze symptomatická. Jestliže onemocnění neohrožuje postiženého na životě, tak někdy není žádná terapie ani aplikována. Avšak hlavně u malých dětí je třeba léčit různé infekce a hlídat průchodnost dýchacích cest. Pomáhá také rehabilitace, která působí na správný vývoj motoriky. K zakoupení jsou různé kompenzační pomůcky, jako je např. jízdní kolo, které je uzpůsobeno proporcím a výšce pacientů trpících achondroplazií, a které jim pomůže usnadnit pohyb.
Chirurgickou cestou lze provést prodloužení končetin pomocí Ilizátorovy techniky. Jejím cílem je, aby pacient dosáhl výšky minimálně 150 cm. Při tomto chirurgickém výkonu jsou protahovány hlavně kosti stehen a paží, avšak tento zákrok je celkem složitý a většinou se objevuje bolest.
Jelikož pacienti často trpí také postižením páteře a zúžením páteřního kanálu, mohou lékaři přistoupit k operaci, díky které se tyto struktury uvolní.
Občas je některými lékaři doporučováno užívání růstového hormonu ke zrychlení růstu kostí, avšak jeho účinnost nebyla zatím jednoznačně prokázána a navíc je velmi individuální.
Autor: Lenka Klabochová
