Amniocentéza (odběr plodové vody)
Jedná se o nejčastěji užívanou metodu, k vyloučení chromozomálních a metabolických abnormalit u plodu. Provádí se ve 2. trimestru. Jednoduše řečeno se jedná o vyšetření buněk plodu, které se nacházejí v plodové vodě.
Týká se části těla
Amniocentéza je invazivní prenatální výkon, který se provádí pod ultrazvukovou kontrolou obvykle po 16. týdnu těhotenství (před 15. týdnem je výkon pro vyšší riziko zakázán). Provádí se ke stanovení karyotypu nebo molekulárních a biochemických odchylek. Nejčastější test, který se z odběru provádí, je stanovení karyotypu z buněk plodu. Dále je metodu možné použít ke stanovení infekce plodu určitými viry. Molekulárně genetické metody umožňují stanovení určitých genetických diagnóz. Vylučuje se nebo potvrzuje trizomie chromozomu 13 - Patauův syndrom, 18 - Edwardsův syndrom a 21- Downův syndrom.
Výsledky jsou většinou k dispozici do 20. týdnem těhotenství.
Nevýhodou amniocentézy je, že výsledky většinou nejsou k dispozici dříve než v 17. – 20. týdnu gestace, spíše později. Pokud jsou identifikovány genetické odchylky a žena se rozhodne těhotenství ukončit, děje se tak vyvoláním potratu, což je emocionálně a psychicky náročnější výkon, než prvotrimestrální ukončení těhotenství.
Provedení
Výkonu předchází ultrazvukové vyšetření ke zhodnocení srdeční činnosti a stáří plodu, dále k lokalizaci placenty, množství plodové vody, počtu a poloze plodů a faktorů jako děložní myomy nebo případné kontrakce. Místo provedení vpichu je upřesněno ultrazvukovým vyšetřením. Je doporučeno vyhnout se odběru přes placentu. Výkon je prováděn za sterilních podmínek. Lokální anestetikum většinou není nutné. Výkon se nejčastěji provádí jehlou tloušťky 2 mm a délce 12 cm, jedním plynulým pohybem přes břišní a děložní stěnu. První mililitr se pro kultivaci nepoužije z důvodu nebezpečí kontaminace mateřskými buňkami. Používají se až další mililitry. Získá se vzorek plodové vody o objemu 10-20 ml. Je doporučeno neprovádět více něž 2 vpichy přes děložní stěnu při jednom výkonu.
Rizika vyšetření
Riziko ztráty těhotenství je u amniocentézy relativně nízké, 1 ze 100-200 odběrů. Proč ke ztrátám dochází, se zatím přesně neví, a proto i prevence je zatím nemožná. Nechtěné ztráty jsou také hlavním důvodem, proč nelze provést invazivní vyšetření každé těhotné. Další rizikem může být infekce matky po výkonu, která je způsobena nevhodným postupem. Jedná se o komplikaci velmi vzácnou.
Po výkonu
Ženám, které jsou Rh negativní (Rh-), je po výkonu aplikovaná Rh profylaxe. Pacientkám se doporučuje po výkonu odpočívat na oddělení po dobu 1- 2 hodiny a klidový režim po dobu 12-24 hod. Pár je informovaný, že v případě pozitivity má nárok na ukončení gravidity.
Indikace
- Matka starší 35 let, otec starší 50 let
- Pozitivní triple test
- Rodiče s abnormálním karyotypem
- Vrozené poruchy metabolismu, předcházející porod, potrat s chromozomální abnormalitou
- Ultrazvukově zjištěné morfologické odchylky plodu
