XYY syndrom

XYY syndrom bývá označován také jako Syndrom supermuže nebo Jacobsův syndrom. Tento typ syndromu je poměrně častým vrozeným, geneticky podmíněným onemocněním. Příčinou syndromu XYY je však porucha počtu pohlavních chromozomů.

Další názvy: Syndrom supermuže, Jacobsův syndrom

Příznaky

akné hyperaktivita problémy s chováním problémy s učením vyšší vzrůst

Diagnóza

Q985

Za normálních okolnostní má muž dva pohlavní chromozomy, a sice chromozom X od matky a chromozom Y od otce. Muž trpící syndromem XYY má tedy jeden chromozom Y navíc. Onemocnění bývá většinou nerozpoznáno a předpokládá se, že jeho výskyt je asi u jednoho muže z tisíce.

Syndrom 47,XYY

Příčinou Syndromu 47,XYY je přítomností dvou a více chromozomů Y v karyotypu, a proto se jedná o gonozomální numerickou anomálii. Syndrom XYY je obvykle diagnostikovaný náhodně při genetickém vyšetření udávaném z jiné příčiny, protože bývá často bezpříznakový, nebo má velmi malé množství klinických příznaků.

Příčiny

Buňka normálního zdravého člověka má 46 chromozomů - 44 "obyčejných" a dva pohlavní chromozomy. Pohlavní chromozomy mužů jsou X a Y, zatímco u žen jsou to dva pohlavní chromozomy X. U mužů trpících syndromem XYY pak zůsobuje přebytečná genetická informace určité změny.

Projevy

Syndrom se tedy většinou nijak neprojevuje, ale někdy může dojít k výskytu mírně snížené inteligence, vyšší postavě, hyperaktivitě a problémům s chováním a učením. V pubertě mohou mít muži s XYY syndromem těžší formy akné nežli jejich vrstevníci.

Diagnostika

Pokud je podezření na přítomnost XYY syndromu, mohou se dotyčnému odebrat buňky (většinou bílé krvinky) a ty se následně vyšetří genetickou diagnostikou. Genetik určí počet chromozomů, kterých bude v tomto případě 47, ze kterých bude 1 chromozom X a 2 chromozomy Y.

Léčba a prevence

Tuto genetickou poruchu, stejně jako jiné genetické abnormality, nelze ani léčit a ani jí preventivně předcházet. Protože je zpravidla asymptomatická, nebo mívá jen minimální projevy, nebývá léčba ani nutná, ale pokud je potřeba, provádí se pouze symptomaticky, kdy se např. poruchy chování a učení řeší pomocí přípravků speciální pedagogiky.

Poznámka pro mediky

Nadbytečný chromozom Y získal muž z vadně vyzrálé pohlavní buňky buď rodiče, anebo se vyskytl až v jeho těle během chybného dělení buněk v zárodečném vývoji. V druhém případě bude přítomný pouze v některých buňkách jeho těla, čemuž se říká mozaicismus.

Autor: Lenka Klabochová