Svalová dystrofie

Svalové dystrofie jsou obecně řazeny k tzv. myopatiím, což jsou onemocnění, které postihují svaly. Mohou být vrozené nebo získané.

Další názvy: svalová slabost, myositida, myotonická myopatie

Příznaky

bolest svalů poruchy chůze svalová slabost svalové křeče

Týká se části těla

Svaly

Diagnóza

G710

Jako první toto onemocnění popsal v 19. století francouzský neurolog Guillaume Duchenne de Boulogne. Svalová dystrofie je vrozeným dědičným onemocněním typickým pro dětský věk. Přenos této nemoci je vázán na pohlavní chromozom X. Svalová dystrofie je spojená s nedostatkem či špatnou funkcí svalové bílkoviny (dystrofinu). Postiženi jsou muži, ženy jsou přenašečkami, které bývají touto nemocí zasaženy jen velmi výjimečně. Statisticky se svalová dystrofie vyskytuje u jednoho chlapce z 3500 narozených. Rozlišujeme tzv. Duchennovu svalovou dystrofii (DMD), která patří mezi nejčastější formy svalové dystrofie a má daleko horší průběh než Beckerova svalová dystrofie (BMD), která je daleko mírnější a pomalejší.

Příčiny vzniku

Struktura svalu u svalové dystrofie

Příčinou je genetická predispozice (náchylnost, sklon) k danému onemocnění, díky rodinnému výskytu.

Jedna třetina případů vzniká novými mutacemi v ženských pohlavních buňkách, aniž by měly zatíženou rodinnou anamnézu tímto onemocněním.

Rizikové faktory

zatížená rodinná anamnéza DMD/BMD => následná dědičnost
mutace genů (a ani se nemusí DMD/BMD vyskytovat v rodině)

Příznaky svalové dystrofie

Děti trpící tímto onemocněním se rodí naprosto zdravé, ale jejich motorický vývoj je lehce opožděný. Choroba se typicky začíná projevovat mezi 3. -5. rokem dítěte kolébavou chůzí, bederní lordózou, výraznějším prohnutím páteře a potížemi při vstávání dětí z dřepu. Dalšími příznaky jsou při vstávání z nízké stoličky, kdy má dítě značné potíže a při chůzi do schodů. Ramenní, a pánevní pletenec je značně postižen slabostí, stejně jako trupové svaly. Vyskytuje se typická hypertrofie (zbytnění svalů) pravé strany těla. Mezi 9. -11. rokem života dochází ke ztrátě schopnosti samostatné chůze a dítě se špatně udrží samo na nohou. Postupně narůstá svalová slabost a časté dýchací infekce. U většiny se snižuje intelekt (až mentální retardace), asi třetina pacientů s DMD má IQ nižší než 75.

Prognóza

Rychlost rozvíjení nemoci je velmi individuální, záleží případ od případu, ale zpravidla dochází k selhávání srdce a dýchacích cest kolem 30. roku. Život lze pacientovi prodloužit pomocí umělé plicní ventilace a podpůrnou léčbou. Oba typy svalové dystrofie jsou neléčitelné, avšak jejich vývoj lze na nějaký čas stabilizovat.

Diagnostika

Laboratorní vyšetření – vyšetření kreatinkinázy (enzym) v krvi, u DMD/BMD je zvýšena 10-100x.
EMG – elektromyografie, vyšetření svalů a nervů pomocí elektrické aktivity.
Histochemické testy – stanovuje se hodnota dystrofinu.
Diagnoza díky příznakům
Svalová biopsie – odběr vzorku svalové tkáně na podrobnější vyšetření, využívá se zřídka.

Léčba svalové dystrofie

Velmi zásadní je léčba pomocí systematické rehabilitace, která zmírňuje křeče a stahy svalů. Dále se také používají různé druhy ortéz. S postupným rozvojem nemoci se léčí symptomatickým způsobem (pouze příznaky nemoci), jedná se tedy hlavně o infekce dýchacích cest, porušený spánek nebo ranní bolesti hlavy. Ke zlepšení mobility pacienta se využívá různých kompenzačních pomůcek, jako jsou berle, elektronický vozík, podložky a podpěrky. Zásadní jsou také správné stravovací návyky, aby se předešlo nadváze a obezitě, která by jen zbytečně zhoršila stav nemocného.

Z farmakologické léčby se využívaní kortikosteroidy (Př. Prednizol) a také Cyklosporin, který může zlepšit svalovou sílu jedince. Použití této terapie je vždy ale důležité zvážit s ohledem na potencionální rizika a vedlejší účinky.

Prevence

Jediná prevence, která v souvislosti s tímto onemocněním existuje, je genetické poradenství a vyšetření potencionálních přenašeček.

Autor: Klára Šedová