PFAPA syndrom
PFAPA syndrom známý i pod názvem Marshallův syndrom je periodická horečka vyznačující se aftózní stomatitidou, faryngitidou a adenitidou a patří mezi vzácná onemocnění imunitního systému. PFAPA syndrom není nakažlivý.
Další názvy: Marshallův syndrom
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Jednodušeji řečeno je PFAPA dětským syndromem postihujícím chlapce i dívky a způsobuje opakované (periodické) epizody horečky se záněty v ústech, bolestmi v krku a s otoky lymfatických uzlin. PFAPA obvykle začíná již ve věku 2 až 5 let a ve vzácných případech může začít až v dospělosti.
V některých případech se to může přihodit i bez nějakého důvodu. Ale zdá se, k tomu dochází právě při PFAPA syndromu, neboť abnormální aktivace imunitního systému je příčinou epizod horečky a dalších příznaků. Syndrom PFAPA je jednou ze skupin poruch způsobujících horečky v důsledku neobvyklého zánětu. Tyto opakované epizody u dětí trvají 4 až 6 dní a nereagují na žádná antipyretika (léky proti horečce) a ani na antibiotika.
Příčiny
Vědci si ještě nejsou zcela jistí, co je hlavním spouštěčem PFAPA syndromu, takže příčina tohoto onemocnění není známá, přestože důležitou roli v nepřiměřené aktivaci zánětu hraje zcela určitě mízní tkáň hltanu a krčních mandlí. Předpokládá se i to, že na vzniku onemocnění má významný podíl kombinace genetických faktorů a nejrůznějších podnětů zevního prostředí.
Příznaky PFAPA syndromu
Mezi běžné příznaky patří následující:
- Vředy v ústech (afty - aphthous stomatitis),
- Bolest v krku se zarudnutím (faryngitida),
- Zvětšené lymfatické uzliny na krku (adenitida),
- Bílé skvrny na mandlích.
Mezi méně časté příznaky patří:
- Bolest hlavy,
- Bolest kloubů,
- Bolest břicha,
- Vyrážka,
- Nevolnost a zvracení,
- Průjem.
Epizody PFAPA syndromu trvají obvykle několik dní až týdnů, ale mohou se znovu vracet každých několik týdnů až měsíců. Děti postižené PFAPA rostou a vyvíjí se zcela normálně.
Diagnostika syndromu
Lékař vašeho dítěte se vás zeptá na jeho anamnézu a na to, zda má nějaké příznaky. Vaše dítě se bude muset podrobit i fyzické zkoušce, pomocí lékař zjistí, zda případné symptomy nebyly způsobeny jinou nemocí, jako je určitá infekce, autoimunitní onemocnění nebo jiný syndrom.
Dosud bohužel neexistuje žádný konkrétní test, který by dokázal stanovit přesnou diagnózu PFAPA syndromu.
Proto může vaše dítě podstoupit i další testy jako jsou například:
- Krevní testy – Jedná se o test na počet bílých krvinek, kdy se hledají známky infekce.
- Rychlost sedimentace erytrocytů (ESR) a C-reaktivní protein (CRP) - Tyto krevní testy sledují celkový zánět v těle.
- Zobrazovací testy – Mezi ně může patřit i CT vyšetření břicha.
- Genetické testy – Tyto testy se provádějí kvůli odhalení dalších syndromů způsobujících opakované horečky.
Lékař může u vašeho dítěte zpočátku odhalit „pouze“ virové onemocnění, než zjistí, že jeho příčinou je právě PFAPA.
PFAPA syndrom bývá často diagnostikován dětským revmatologem, ale pro správnou diagnózu musí mít vaše dítě alespoň tři epizody horečky. U vašeho dítěte musí být prokázány i zásadní vlastnosti PFAPA, jako jsou oteklé lymfatické uzliny a faryngitida.
Léčba
Neexistuje žádná léčba, která by mohla tuto nemoc spolehlivě zastavit, a tak lékaři dělají vše pro to, aby konečně nalezli tu nejlepší léčbu PFAPA syndromu.
Prozatím je cílem léčby kontrola příznaků během horečnatých atak. Jestliže však není reakce na užívání obvyklých léků proti horečce a bolesti (antipyretika, nesteroidní antirevmatika) dostatečná, nasazuje se na začátku ataky jednorázová dávka kortikosteroidu (prednison), čímž často dochází ke zmírnění projevů a zkrácení doby trvání ataky, ale intervaly mezi záchvaty se mohou zkracovat.
Možné typy léčby mohou být následující:
- Použití steroidů, jejichž pomocí se epizoda zkrátí nebo dokonce ukončí.
- Léky jako cimetidin nebo kolchicin dokážou zamezit budoucím epizodám u malého počtu dětí.
- Chirurgické řešení odstraněním krčních mandlí. I v tomto případě to může u některých dětí budoucím epizodám zabránit.
