Mikrocefalie
Mikrocefalie (MCPH) je velmi těžká vývojová porucha, kdy má dítě znatelně menší velikost hlavy, než je u jiných dětí ve stejném věku běžné. Projevuje se zakrněním neboli předčasným ukončením růstu mozku a celé hlavy.
Latinsky: microcephalia
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Název vznikl ze dvou antických řeckých slov - mikrós (malý) a kephalé (hlava). Mikrocefalie se může zjistit ještě před narozením dítěte (vrozená mikrocefalie), obvykle je však zaznamenána až po jeho narození nebo během jeho života. Obvod hlavičky může být až o třicet procent menší než u dětí stejného věku. U dětí s tímto onemocněním se projevují také některé další tělesné a duševní vývojové vady.
Příčiny vzniku mikrocefalie
U Mikrocefalie může být mnoho příčin. Nejčastější příčinou je však dyscephalie, což znamená, že mozek dítěte kvůli nízkému tlaku roste velmi pomalu, a proto se lebka nezvětšuje. Mezi hlavní činitele, které ovlivňují dyscephalii, patří také geny zděděné po rodičích (genetické pozadí) a vlivy vnější, jako alkoholismus, virové infekce, otrava v průběhu vývoje embrya.
Genetické faktory
Roku 2012 byl objeven gen TUBB5 zodpovídající za běžný růst. Tento gen produkuje protein tubulin. Protein tubulin je hlavním elementem při stavbě struktury buněk. Mutace genu TUBB5 vyvolá značný pokles rychlosti růstu mozku plodu. Poté může vzniknout kraniostenóza, což je předčasný srůst lebečních švů a mozek již nemůže dále růst. Další příčinou vzniku tohoto onemocnění může být zmutování genu CASK. Gen CASK je umístěn hlavně v nervových buňkách, kde podporuje regulaci tvorby proteinů, které jsou nutné pro dobrý vývoj mozku.
Virové infekce
Vznik mikrocefalie u dítěte může způsobit také virová a bakteriální infekce těhotné ženy. Mezi známé původce patří Zika virus, zarděnkový virus, cytomegalovirus, toxoplasmóza, virus plných neštovic a klíšťové encefalitity.
Alkoholismus, drogy, otrava
Také narkomanie, alkoholismus těhotné ženy, vystavení se škodlivým chemickým látkám, otrava, ozáření a nedostatek živin a vitamínů bývá příčinou mikrocefalie. V současnosti se věnuje vyšší pozornost Zika viru, který může způsobit mikrocefalii plodu při nakažení těhotné ženy tímto virem. Předpokládá se, že čím dříve se těhotná žena virem Zika nakazí, tím dříve se virus přenese placentou na plod a vývoj mozku se zastaví.
Příznaky
Hlavní známkou mikrocefalie je značně zmenšený obvod hlavy v porovnání s jedinci stejného pohlaví. Velice často se vyskytuje motorická a kognitivní porucha. U jedince se objevuje také zpožděný vývoj řeči. Následkem poruchy polykání mají jedinci potíže s příjmem potravy, a z tohoto důvodu trpí až 30% pacientů podváhou.
U některých jedinců se mohou objevit také potíže s udržením rovnováhy. Mnoho dětí s mikrocefalií je hyperaktivních a vykazuje i mimovolný pohyb zvaný hyperkineze. Někteří postižení trpí epileptickými záchvaty a v důsledku malé obranyschopnosti jsou více náchylní k různým infekčním chorobám, které pak ovlivňují jejich délku života.
Diagnostika a průběh
Jestli má plod mikrocefalii se dá určit vyšetřením ultrazvukem. Lékař provádí měření obvodu hlavy a srovnává ho s obvyklými hodnotami. Mezi další možný vyšetření patří magnetická tomografie, RTG a CT. CT vyšetření se považuje za mnohem přesnější než rentgenové. Ale poslední potvrzení může poskytnout až vyšetření krve a moči obou rodičů na základě genetických výsledků.
Při diagnóze má však hlavní slovo neurolog, protože může jít o onemocnění spojené s některým z dalších geneticky vrozených syndromů. Jestliže nebude žádný takový syndrom potvrzen, ale bude nalezen rychlejší srůst lebečních švů a hlava bude menší a více plochá, pak se jedná o mikrocefalii. Mikrocefalie nemusí vyvolat mentální retardaci, ale jen změnit vzrůst.
Léčba
Celková léčba této nemoci není v současnosti známa. Deformace tváře lze řešit operační cestou, deformity uší kochleárními implantáty. Některé děti trpí trvalými potížemi, a proto se vůbec nenaučí chodit. U nejtěžších případů se objevují tak složitá a velká postižení, že jedinci brzy umírají.
Avšak rodiče mohou využít celou škálu různých terapií a tím svému dítěti značně zlepšit a prodloužit jeho život. Čím dříve bude mít dítě vhodnou péči, tím rychleji bude mít zvýšenou kvalitu a délku svého života. S velikostí hlavy si nelze nic provést, ale rodiče mohou pro své dítě obstarat fyzioterapii a výuku řeči. Ale hyperaktivita nebo epileptické záchvaty léčeny být mohou. Stejně tak je možné řešit deformace obličeje a ušních boltců, a to plastickou operací.
Prevence
Rodiče mající již dítě trpící mikrocefalií a chtěli by ještě další potomky, by měli nesporně podstoupit spoustu vyšetření. Jedná se zejména o genetické a ultrazvukové vyšetření. Pokud jsou oba rodiče nosiči recesivně zmutovaného genu, tak je cca 25% možnost přenosu tohoto genu na budoucího potomka. Je také nutné se důsledně vyhýbat rizikovým faktorům, jako je alkohol a narkomanie. A pokud jde o infekce, pak je dobré se informovat o možnostech očkování.
zdroj obrázku: wikimedia.org
Autor: Lenka Klabochová
