Leidenská mutace
Závažné onemocnění, které postihuje 5 % evropské populace. Je zvláštní, že u osob žijících v Africe či Asii se toto onemocnění skoro nevyskytuje. Jedná se o jedno z nejčastějších genetických onemocnění srážení krve, které bohužel nelze vyléčit. Není tak známá jako například onemocnění zvané hemofílie, to ovšem nic nemění na faktu, že je velmi vážná a může vést až ke smrti.
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Příznaky Leidenské mutace
Leidenská mutace je dědičná mutace v genu pro hemokoagulační faktor V. Pří této mutaci vzniká zvýšené srážení krve a tím vyšší riziko vzniku trombózy a následnému infarktu myokardu nebo mozkové mrtvici. Nemoc je bohužel dědičná a velmi často se objevuje o rodinných příslušníků po generace. Jedná se o tzv. trombofilní stav.
Příznaky této nemoci nejsou nijak vidět. Člověk může žít bez projevů několik let a vůbec nevědět, že Leidenskou mutací trpí. Příznakem jsou vlastně až komplikace v podobě žilní trombózy v dolních končetinách a na dalších místech.
Diagnostika a léčba
Diagnostika této nemoci se provádí specializovaným krevním testem, kdy se provede molekulárně genetické vyšetření. Důležité je, aby byla vyšetřena i celá rodina.
Leidenská mutace se bohužel nedá nijak léčit, terapie je zaměřena na prevenci trombózy a na její případnou léčbu. Podávají se léky na ředění krve s názvem antikoagulancia jako je nízkomolekulární heparin, warfarin, clexane, fraxiparin.
Prevence
Z hlediska účinnosti je prevence nejúčinnější prostředek pro zabránění vzniku trombózy. Největší riziko komplikací mají mladé dívky, které začínají brát antikoncepci nebo otěhotní. Pokud trpíte Leidenskou mutací měly byste zvážit, zda je pro vás braní antikoncepčních pilulek opravdu nutné a raději se této antikoncepční metodě vyvarovat. V těhotenství by měly být ženy ve zvýšeném dohledu, protože může vznikat zvýšené riziko potratů a předčasných porodů.
Jestliže máte v rodině nějaké členy, kteří Leidenskou mutací trpí nebo jste měli žilní trombózu, raději se nechte vyšetřit na toto onemocnění.
Autor: Lucie Kliková DiS.