Kleidokraniální dysplazie
Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká a šikmá, mohou být neobvykle blízko sebe a v některých případech mohou být i ve středu těla.
Další názvy: CCD, kleidokraniální dysostóza, ysostosis cleidocranialis
Příznaky
Týká se části těla
Diagnóza
Příznaky kleidokraniální dysplazie
Pro Kleidokraniální dysplazii je také charakteristické pozdější uzavření mezery mezi kostmi lebky (fontanely). Fontanely se zpravidla uzavírají v raném dětství, ale u lidí s touto nemocí mohou zůstat otevřené až do dospělosti.
Kromě skeletálních a zubních abnormalit mohou mít lidé s kleidokraniální dysplazií ztrátu sluchu a být náchylní k ušním infekcím. Některé malé děti s tímto stavem jsou mírně zpožděny ve vývoji motorických dovedností, jako je plazení a chůze, ale inteligence ovlvněna není.
Postižené osoby mohou být o 3 až 6 palců menší než ostatní členové jejich rodiny a mohou mít:
- krátké, zúžené prsty a široký palec
- krátké předloktí
- plochá chodidla
- zklopená kolena
- abnormální zakřivení páteře (skolióza)
Mezi typické rysy obličeje patří:
- široká, krátká lebka (brachycephaly)
- široké oči (hyperteleismus)
- plochý nos
- malá horní čelist
Jedinci s kleidokraniální dysplazií mohou mít sníženou hustotu kostí (osteopenii) a může se u nich vyvinout také osteoporóza. Nižší hustota kostí způsobuje, že kosti jsou křehčí a náchylné k zlomeninám již v relativně mladém věku. U žen s kleidokraniální dysplazií je při porodu nutné provedení císařského řezu kvůli úzké pánvi, která zabraňuje průchodu hlavičky dítěte.
Kdo může mít Kleidokraniální dysplazii?
Kleidokraniální dysplazie se vyskytuje častěji u dětí, u nichž jeden nebo oba rodiče tuto nemoc mají. Je totiž způsobena genetickou poruchou. Kleidokraniální dysplazie se může ale objevit také u dětí lidí, kteří toto onemocnění v rodině nemají, ale může vzniknout v důsledku genové mutace.
Kleidokraniální dysplazie je však velmi vzácná a vyskytuje se přibližně u 1 na milion osob na celém světě.
Diagnóza
Diagnózu obvykle provádí pediatr, který sleduje charakteristiky onemocnění, a proto může být nutné, mít k dispozici např. diagnostické testy, jako je rentgenové vyšetření. Tato radiologická zobrazovací metoda potvrdí změny v kostech na lebce nebo na hrudníku.
Léčba
Co se týká léčby, tak kolem 5. roku věku dítěte může být nutná chirurgická korekce, aby se zabránilo jakémukoliv zhoršení deformity. Nápravu nedostatků lebky provádí Kraniofaciální chirurgie. V případě otevřené fontanely je vhodná pokrývka hlavy a pacient je lékařem poučen o ochraně před zraněním. Avšak v mnoha případech není nutné provádět žádnou léčbu, která by opravila změny způsobené kleidokraniální dysplazií, neboť nebrání vývoji dítěte a ani mu nezabraňuje žít kvalitní život.
Autor: Lenka Klabochová
