Downův syndrom
Downův syndrom je vrozenou vývojovou vadou spojenou s mentální retardací a způsobenou chromozomální aberací – trizomií chromozomu 21. Tato vada je diagnostikovatelná již v těhotenství v rámci prenatálního screeningu.
Latinsky: Down syndrome
Další názvy: lidé s mongoloidním obličejem, mongolismus, vědecky: trisomie 21
Diagnóza
Historie
Popis Downova syndromu je připisován lékaři Johnu Langdonu Downovi, publikoval svou studii v roce 1866, a podle něj je také syndrom pojmenován. Ale až v roce 1959 byla objevena příčina syndromu genetikem a pediatrem Jérômem Lejeunem.
Typické znaky Downova syndromu
Trizomie chromozomu 21
K Downovu syndromu se pojí mnohé typické průvodní znaky fyzické a mentální.
Fyzické znaky
Z fyzických znaků je to obličej – zde je výraznější kožní řasa horního víčka, které překrývá vnitřní koutek a dává tak očím mongoloidní vzhled. Uši bývají nízko posazené, nos je kratší se širokým kořenem, ústa jsou většinou malá, ale se silnými rty obrácenými jakoby zevnitř ven – evertovanými. Dále je typický velký jazyk a mozkovna, která je okrouhlá s plochým temenem. Krk je krátký a masivní. Výjimkou nejsou ani deformity nohou a rukou a malý vzrůst.
Mezi další možné obtíže pak patří vady orgánů např. vrozené srdeční vady, jež je nutné po porodu chirurgicky napravit, vady ve vývoji pankreatu, dvanáctníku, pohlavních žláz atd. Muži s Downovým syndromem jsou neplodní. Bývá také postižen zrak a sluch. Navíc je u lidí s Downovým syndromem zvýšené riziko leukémie, poruch funkce štítné žlázy, imunitního systému či rozvoje Alzheimerovy choroby. I průměrný věk je nižší než u zdravé populace. Zde činí kolem 40 let.
Mentální retardace
Stupeň mentální retardace se u jednotlivých případů liší. Jsou případy se střední mentální retardací, ale i velmi těžkou retardací. Mnohé děti lze začlenit do společnosti a naučit jej soběstačnosti, jiné je zcela odkázané na péči okolí.
Péče o děti s Downovým syndromem
Raná péče – včasná
Je prokazatelné, že je důležité začít rozvíjet dítě s Downovým syndromem co nejdříve, a to již od samého narození a v batolecím věku. Je potřeba dítě stimulovat, zařazovat do společnosti atd.
Rozvoj dětí s Downovým syndromem
Vzhledem k dvojí povaze děti s Downovým syndromem je nutný i jiný přístup u aktivních dětí je typické, že jsou neposedné, nesoustředěné. Je nutné vymyslet jim aktivity, jež ho zbaví energie. Důležitá je motivace bez trestů. Tyto děti se ve stresu a nepohodě učí mnohem hůře. Je nutné mít mnoho trpělivosti a opakovat dané činnosti.
Pasivní děti s Downovým syndromem je nutné motivovat a vymyslet aktivity, ze kterých se bude těšit.
Krom mentální retardace mají tyto děti problémy s jemnou motorikou, kterou je nutné rozvíjet pomocí her, kdy je důležitá motivace a odměna formou např. pochvaly, potlesku, pokud dítě činnost provádí správně.
Další problematickou oblastí je řeč, jejíž správnosti brání i velký jazyk. Zde je nutná pomoc logopeda i naučení správného dýchání. Mnohé děti lze naučit mluvit normálně.
Vzdělávání
Downův syndrom není důvodem, proč dítě nevzdělávat. Podle stupně mentální retardace jej zapojujeme do mateřských škol. U těžšího handicapu pak to speciálních zařízení.
Mnohé děti zvládnou i základní či speciální školy. Mnohé potom dosáhnou i na vzdělání na odborných učilištích.
Lékařská péče
Tato porucha je nevyléčitelná, ale vzhledem ke zmíněným komplikacím, které jsou s tímto syndromem spojené, je nutné dbát na lékařská vyšetření a prohlídky. Důležité je pravidelné vyšetřování zraku a sluchu. Po narození a dále provádět ultrazvukové vyšetření srdce, endokrinologická vyšetření atd.
Vhodná je též psychoterapie a orofaciální reguleční terapie, která pomáhá udržet jazyk v ústech.
Diagnostika
Jak již bylo zmíněno, přítomnost této genetické poruchy je možné diagnostikovat již v průběhu těhotenství. Downův syndrom je charakterizován přítomností jistých krevních markerů a typického obrazu na ultrazvuku. V případě podezření na přítomnosti trizomie 21 se provádí aminocentéza – odběr plodové vody, který definitivně potvrdí, či vyvrátí podezření na Downův syndrom.
V případě pozitivity je matce nabídnuto umělé přerušení těhotenství.
Trizomie se častěji vyskytuje u plodů starších matek.
Epidemiologie
Vzhledem k možnostem prenatálního screeningu klesá počet dětí narozených s Downovým syndromem, udává se, že je poměr nově narozených dětí s Downových syndromem ku zdravým dětem 1:2500.
