Pyknodysostóza - C05.116.099.708.779

Vzácné autosomálně recesivní syndrom charakterizovaný opožděné uzavírání lebečních stehy, malého vzrůstu, ACRO-osteolýza distálních článků prstů, zubní a obličejové abnormality a zvýšení hustoty kostí, která má za následek časté zlomeniny. To je spojeno s kostní resorpce vady v důsledku mutací v lysozomální cysteinové proteázy katepsin K.

Kód deskriptoru: C05.116.099.708.779

Nemoci

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.116 - nemoci kostí

C05.116.099 - vývojové onemocnění kostí

C05.116.099.708 - osteochondrodysplazie

C05.116.099.708.017 - achondroplazie

C05.116.099.708.025 - syndrom získané hyperostózy

C05.116.099.708.180 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C05.116.099.708.195 - chondrodysplasia punctata

C05.116.099.708.207 - kleidokraniální dysplazie

C05.116.099.708.327 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C05.116.099.708.338 - enchondromatóza

C05.116.099.708.375 - fibrózní dysplazie kosti

C05.116.099.708.479 - hyperostóza kortikální vrozená

C05.116.099.708.486 - hyperostosis frontalis interna

C05.116.099.708.534 - Kašinova-Bekova nemoc

C05.116.099.708.582 - Langerův-Giedionův syndrom

C05.116.099.708.670 - osteochondrom

C05.116.099.708.685 - osteogenesis imperfecta

C05.116.099.708.702 - osteoskleróza

C05.116.099.708.779 - pyknodysostóza

C05.116.099.708.857 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie

C05.116.099.708.928 - coxa vara adolescentium

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.033 - nadledviny - hyperplazie kongenitální

C16.320.051 - Alagillův syndrom

C16.320.060 - deficit alfa1-antitrypsinu

C16.320.070 - anemie hemolytická kongenitální

C16.320.077 - anemie hypoplastická kongenitální

C16.320.078 - angioedémy dědičné

C16.320.080 - teleangiektatická ataxie

C16.320.089 - autoimunitní lymfoproliferativní syndrom

C16.320.099 - dědičné koagulopatie

C16.320.100 - Brugadův syndrom

C16.320.129 - CADASIL

C16.320.144 - Camuratiho-Engelmannův syndrom

C16.320.160 - familiární hypertrofická kardiomyopatie

C16.320.165 - CHARGE syndrom

C16.320.170 - cherubismus

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.185 - Costellův syndrom

C16.320.190 - cystická fibróza

C16.320.215 - Donohueův syndrom

C16.320.240 - nanismus

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.306 - syndrom Frasier

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.338 - genetické nemoci vázané na chromozóm Y

C16.320.355 - Hajdu-Cheney syndrom

C16.320.365 - hemoglobinopatie

C16.320.382 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C16.320.400 - dědičné degenerativní poruchy nervového systému

C16.320.413 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM

C16.320.427 - hypertyroxinémie familiární dysalbuminemická

C16.320.467 - Kallmannův syndrom

C16.320.480 - Kartagenerův syndrom

C16.320.510 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.320.540 - Marfanův syndrom

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C16.320.565.595.100 - aspartylglukosaminurie

C16.320.565.595.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C16.320.565.595.377 - cystinóza

C16.320.565.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C16.320.565.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku

C16.320.565.595.600 - mukopolysacharidózy

C16.320.565.595.800 - pyknodysostóza

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.590 - myastenické syndromy vrozené

C16.320.600 - syndrom nehet-patela

C16.320.700 - nádorové syndromy dědičné

C16.320.718 - osteoartropatie primární hypertrofická

C16.320.737 - osteogenesis imperfecta

C16.320.775 - kongenitální analgezie

C16.320.784 - Pelgerova-Huetova anomálie

C16.320.793 - polycystické ledviny autozomálně recesivní

C16.320.812 - pyknodysostóza

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.887 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.925 - Wernerův syndrom

C16.320.962 - syndromžlutých nehtů

C18 - nemoci výživy a metabolismu

C18.452 - metabolické nemoci

C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu

C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání

C18.452.648.595.100 - aspartylglukosaminurie

C18.452.648.595.201 - estery cholesterolu - nemoc z ukládání

C18.452.648.595.377 - cystinóza

C18.452.648.595.554 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém

C18.452.648.595.577 - mannosidasy - nemoci z nedostatku

C18.452.648.595.600 - mukopolysacharidózy

C18.452.648.595.800 - pyknodysostóza

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Zarostlý nehet

Zarostlý nehet je zdravotním problémem, který může na první pohled vypadat zcela nenápadně, avšak je velmi bolestivou a opakovaně se objevující komplikací. Příliš široký nehet totiž tlačí na postranní kožní valy, čímž se...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.