Aicardiho syndrom - C10.500.034.687

Soubor příznaků dědičného onemocnění, pravděpodobně s vazbou na X chromozom. Vyskytuje se výhradně u děvčat, chlapci umírají v průběhu fetálního vývoje. Do souboru patří ageneze corpus callosum, poruchy vývoje obratlů (hemivertebra), abnormality retiny, ale i jiných orgánů. V popředí je epilepsie, manifestující se po 1. měsíci života, nereagující na antikonvulziva, a těžká psychomotorická retardace. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C10.500.034.687

C10 - nemoci nervového systému

C10.500 - nervový systém - malformace

C10.500.034 - absence corpus callosum

C10.500.034.500 - syndrom corpus callosum

C10.500.034.687 - Aicardiho syndrom

C10.500.034.875 - holoprosencefalie

C11 - oční nemoci

C11.270 - oči - nemoci dědičné

C11.270.019 - Aicardiho syndrom

C11.270.040 - albinismus

C11.270.060 - aniridie

C11.270.142 - choroideremie

C11.270.162 - rohovka - dystrofie dědičné

C11.270.235 - Duaneův retrakční syndrom

C11.270.468 - gyrátová atrofie

C11.270.516 - Leberova kongenitální amauróza

C11.270.564 - nervus opticus - atrofie dědičné

C11.270.660 - retina - dysplazie

C11.270.684 - retinitis pigmentosa

C11.270.842 - Gravesova oftalmopatie

C11.270.881 - Walkerův-Warburgův syndrom

C11.270.921 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.042 - abnormality vyvolané léky

C16.131.077 - abnormality mnohočetné

C16.131.080 - abnormality vyvolané zářením

C16.131.085 - těžké vrozené vady

C16.131.162 - Aicardiho syndrom

C16.131.240 - kardiovaskulární abnormality

C16.131.260 - chromozomální poruchy

C16.131.314 - abnormality trávicího systému

C16.131.384 - oči - abnormality

C16.131.482 - abnormality lymfatického systému

C16.131.621 - muskuloskeletální abnormality

C16.131.666 - nervový systém - malformace

C16.131.666.034 - absence corpus callosum

C16.131.666.034.500 - syndrom corpus callosum

C16.131.666.034.687 - Aicardiho syndrom

C16.131.666.034.875 - holoprosencefalie

C16.131.740 - abnormality dýchacího systému

C16.131.810 - situs inversus

C16.131.831 - kůže - abnormality

C16.131.850 - ústní a čelistní systém - abnormality

C16.131.894 - dysgenezeštítné žlázy

C16.131.939 - urogenitální abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.290 - oči - nemoci dědičné

C16.320.290.019 - Aicardiho syndrom

C16.320.290.040 - albinismus

C16.320.290.078 - aniridie

C16.320.290.142 - choroideremie

C16.320.290.162 - rohovka - dystrofie dědičné

C16.320.290.235 - Duaneův retrakční syndrom

C16.320.290.468 - gyrátová atrofie

C16.320.290.564 - nervus opticus - atrofie dědičné

C16.320.290.660 - retina - dysplazie

C16.320.290.684 - retinitis pigmentosa

C16.320.290.763 - Bestova nemoc

C16.320.290.842 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...

Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.