Fraserův syndrom - C11.250.390

Vzácné autosomálně recesivní vrozené malformace syndrom charakterizovaný cryptophthalmos, syndaktylie a urogenitální abnormality. Další anomálie kostí, ucha, plic a nosu jsou běžné. Mutace na FRAS1 a FREM2 jsou spojeny se syndromem.

Kód deskriptoru: C11.250.390

Nemoci
C11.250.060 - aniridie
C11.250.080 - anoftalmie
C11.250.090 - blefarofimóza
C11.250.110 - kolobom
C11.250.300 - ectopia lentis
C11.250.390 - Fraserův syndrom
C11.250.480 - hydroftalmus
C11.250.566 - mikroftalmie
C11.250.666 - retina - dysplazie
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.131.384 - oči - abnormality
C16.131.384.079 - aniridie
C16.131.384.159 - anoftalmie
C16.131.384.190 - blefarofimóza
C16.131.384.282 - kolobom
C16.131.384.405 - ectopia lentis
C16.131.384.442 - Fraserův syndrom
C16.131.384.480 - hydroftalmus
C16.131.384.666 - mikroftalmie
C16.131.384.784 - retina - dysplazie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....


Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...


Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...


Marfanův syndrom

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...


Zelený zákal

Zelený zákal

Glaukomem označujeme stav, kdy v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku dochází i postižení a odumírání zrakového nervu, a tím i ztrátě vidění. Nejprve periferního a následně může pacient oslepnout zcela. Trpí jím asi 2%...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.