Smithův-Magenisův syndrom - C10.281.900
Komplexní Neurobehaviorální onemocnění charakterizované výraznými rysy obličeje (facies), vývojové zpoždění a mentálním postižením. Behaviorální fenotypy zahrnují poruchy spánku, maladaptivní, vlastním újmu, a pozornost-hledat chování. Porucha spánku je spojen s abnormální sekrece cirkadiánní vzor melatoninu. Tento syndrom je spojen s de novo mutací nebo delecí a haploinsufficiency z kyseliny retinové-indukované 1 proteinu na chromozomu 17p11.2.
Kód deskriptoru: C10.281.900
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.