Walkerův-Warburgův syndrom - C10.500.507.249.249.500

Vzácné autosomálně recesivní lissencephaly typ 2 spojeno s vrozenou svalovou dystrofií a oční anomálie (např. odchlípení sítnice; šedý zákal; MICROPHTHALMOS). To je často spojováno s dalšími mozkovými vadami, jako je hydrocefalus a mozečku hypoplazie a je nejzávažnější forma skupiny souvisejících syndromů (alfa-dystroglycanopathies) se společnými vrozených abnormalit v mozku, očí a vývoj svalů.

Kód deskriptoru: C10.500.507.249.249.500

Nemoci

C10 - nemoci nervového systému

C10.500 - nervový systém - malformace

C10.500.507 - malformace mozkové kůry

C10.500.507.249 - lissencefalie

C10.500.507.249.249 - cobblestone lisencefalie

C10.500.507.249.249.500 - Walkerův-Warburgův syndrom

C11 - oční nemoci

C11.270 - oči - nemoci dědičné

C11.270.019 - Aicardiho syndrom

C11.270.040 - albinismus

C11.270.060 - aniridie

C11.270.142 - choroideremie

C11.270.162 - rohovka - dystrofie dědičné

C11.270.235 - Duaneův retrakční syndrom

C11.270.468 - gyrátová atrofie

C11.270.516 - Leberova kongenitální amauróza

C11.270.564 - nervus opticus - atrofie dědičné

C11.270.660 - retina - dysplazie

C11.270.684 - retinitis pigmentosa

C11.270.842 - Gravesova oftalmopatie

C11.270.881 - Walkerův-Warburgův syndrom

C11.270.921 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.666 - nervový systém - malformace

C16.131.666.507 - malformace mozkové kůry

C16.131.666.507.186 - lissencefalie

C16.131.666.507.186.249 - cobblestone lisencefalie

C16.131.666.507.186.249.500 - Walkerův-Warburgův syndrom

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.577 - svalové dystrofie

C16.320.577.074 - distální myopatie

C16.320.577.149 - glykogenóza typu VII

C16.320.577.280 - pletencové svalové dystrofie

C16.320.577.300 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.577.350 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.577.400 - facioskapulohumerální svalová dystrofie

C16.320.577.450 - svalová dystrofie okulofaryngeální

C16.320.577.500 - myotonická dystrofie

C16.320.577.750 - Walkerův-Warburgův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.