Syndrom delece 22q11 - C05.660.207.103

Stav s variabilní souhvězdí fenotypů z důvodu vypuštění polymorfismy v místě chromozomu 22q11. To zahrnuje několik syndromů s překrývajícími abnormalit, včetně DiGeorge syndrom, VELOCARDIOFACIAL syndrom a CONOTRUNCAL AMOMALY FACE syndromu. Kromě toho, variabilní vývojové problémy a schizoidní rysy jsou také spojeny s tímto syndromem. (. Od BMC Med Genet 2009 25 února, 10:16) Ne všechny delece 22q11 u výsledku v syndromu 22q11deletion.

Kód deskriptoru: C05.660.207.103

Nemoci

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.660 - muskuloskeletální abnormality

C05.660.207 - kraniofaciální abnormality

C05.660.207.103 - syndrom delece 22q11

C05.660.207.103.500 - DiGeorgeův syndrom

C05.660.207.207 - kleidokraniální dysplazie

C05.660.207.219 - Costellův syndrom

C05.660.207.231 - kraniofaciální dysostóza

C05.660.207.240 - kraniosynostózy

C05.660.207.325 - Donohueův syndrom

C05.660.207.410 - holoprosencefalie

C05.660.207.525 - LEOPARD syndrom

C05.660.207.532 - Loeysův-Dietzův syndrom

C05.660.207.536 - makrocefalie

C05.660.207.540 - maxilofaciální abnormality

C05.660.207.620 - mikrocefalie

C05.660.207.690 - Noonanové syndrom

C05.660.207.700 - orofaciodigitální syndromy

C05.660.207.707 - plagiocefalie

C05.660.207.720 - platybazie

C05.660.207.850 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C05.660.207.925 - Silverův-Russellův syndrom

C14 - kardiovaskulární nemoci

C14.240 - kardiovaskulární abnormality

C14.240.400 - vrozené srdeční vady

C14.240.400.021 - syndrom delece 22q11

C14.240.400.021.500 - DiGeorgeův syndrom

C14.240.400.044 - Alagillův syndrom

C14.240.400.090 - koarktace aorty

C14.240.400.145 - arytmogenní dysplazie pravé komory

C14.240.400.172 - Barthův syndrom

C14.240.400.200 - cor triatriatum

C14.240.400.210 - koronární cévy - anomálie

C14.240.400.220 - crisscross srdce

C14.240.400.280 - dextrokardie

C14.240.400.340 - otevřená tepenná dučej

C14.240.400.395 - Ebsteinova anomálie

C14.240.400.422 - ectopia cordis

C14.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom

C14.240.400.560 - srdce - defekty septa

C14.240.400.592 - heterotaxe

C14.240.400.625 - syndrom hypoplazie levého srdce

C14.240.400.660 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C14.240.400.695 - LEOPARD syndrom

C14.240.400.701 - levokardie

C14.240.400.725 - Marfanův syndrom

C14.240.400.787 - Noonanové syndrom

C14.240.400.849 - Fallotova tetralogie

C14.240.400.915 - transpozice velkých cév

C14.240.400.920 - trojcípá chlopeň - atrézie

C14.240.400.960 - Fallotova trilogie

C14.240.400.980 - Turnerův syndrom

C14.280 - nemoci srdce

C14.280.400 - vrozené srdeční vady

C14.280.400.044 - syndrom delece 22q11

C14.280.400.044.500 - DiGeorgeův syndrom

C14.280.400.090 - koarktace aorty

C14.280.400.145 - arytmogenní dysplazie pravé komory

C14.280.400.172 - Barthův syndrom

C14.280.400.200 - cor triatriatum

C14.280.400.210 - koronární cévy - anomálie

C14.280.400.220 - crisscross srdce

C14.280.400.280 - dextrokardie

C14.280.400.340 - otevřená tepenná dučej

C14.280.400.395 - Ebsteinova anomálie

C14.280.400.450 - Eisenmengerův syndrom

C14.280.400.560 - srdce - defekty septa

C14.280.400.592 - heterotaxe

C14.280.400.625 - syndrom hypoplazie levého srdce

C14.280.400.660 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C14.280.400.695 - LEOPARD syndrom

C14.280.400.701 - levokardie

C14.280.400.725 - Marfanův syndrom

C14.280.400.787 - Noonanové syndrom

C14.280.400.849 - Fallotova tetralogie

C14.280.400.915 - transpozice velkých cév

C14.280.400.920 - trojcípá chlopeň - atrézie

C14.280.400.960 - Fallotova trilogie

C14.280.400.980 - Turnerův syndrom

C15 - krevní a lymfatické nemoci

C15.604 - lymfatické nemoci

C15.604.451 - abnormality lymfatického systému

C15.604.451.249 - syndrom delece 22q11

C15.604.451.249.500 - DiGeorgeův syndrom

C15.604.451.500 - lymfangiektázie střevní

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.077 - abnormality mnohočetné

C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11

C16.131.077.019.500 - DiGeorgeův syndrom

C16.131.077.065 - Alagillův syndrom

C16.131.077.080 - Alströmův syndrom

C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom

C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom

C16.131.077.121 - Barthův syndrom

C16.131.077.130 - syndrom bazocelulárního névu

C16.131.077.133 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.131.077.137 - Bloomův syndrom

C16.131.077.208 - branchio-oto-renální syndrom

C16.131.077.229 - Carneyův komplex

C16.131.077.239 - CHARGE syndrom

C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom

C16.131.077.256 - Costellův syndrom

C16.131.077.262 - syndrom kočičího mňoukání

C16.131.077.272 - de Langeové syndrom

C16.131.077.299 - hluchoslepota

C16.131.077.313 - Donohueův syndrom

C16.131.077.327 - Downův syndrom

C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.077.371 - Fraserův syndrom

C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom

C16.131.077.401 - heterotaxe

C16.131.077.410 - holoprosencefalie

C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti

C16.131.077.477 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom

C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom

C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom

C16.131.077.550 - Marfanův syndrom

C16.131.077.578 - Moebiův syndrom

C16.131.077.592 - moniletrichosis

C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela

C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom

C16.131.077.633 - Jadassohnův sebaceózní névus

C16.131.077.661 - okulocerebrorenální syndrom

C16.131.077.677 - orofaciodigitální syndromy

C16.131.077.690 - Pallisterův-Hallův syndrom

C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie

C16.131.077.703 - syndrom POEMS

C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom

C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek

C16.131.077.740 - Proteův syndrom

C16.131.077.745 - prune belly syndrom

C16.131.077.790 - zarděnky vrozené

C16.131.077.804 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.131.077.850 - syndrom krátkého žebra a polydaktylie

C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom

C16.131.077.860 - Smithův-Lemliův-Opitzův syndrom

C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.131.077.889 - Sotosův syndrom

C16.131.077.899 - syndromy trichothiodystrofie

C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom

C16.131.077.941 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16.131.077.944 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.131.077.951 - Wolframův syndrom

C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom

C16.131.240 - kardiovaskulární abnormality

C16.131.240.400 - vrozené srdeční vady

C16.131.240.400.021 - syndrom delece 22q11

C16.131.240.400.021.500 - DiGeorgeův syndrom

C16.131.240.400.044 - Alagillův syndrom

C16.131.240.400.090 - koarktace aorty

C16.131.240.400.145 - arytmogenní dysplazie pravé komory

C16.131.240.400.172 - Barthův syndrom

C16.131.240.400.200 - cor triatriatum

C16.131.240.400.210 - koronární cévy - anomálie

C16.131.240.400.220 - crisscross srdce

C16.131.240.400.280 - dextrokardie

C16.131.240.400.340 - otevřená tepenná dučej

C16.131.240.400.395 - Ebsteinova anomálie

C16.131.240.400.422 - ectopia cordis

C16.131.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom

C16.131.240.400.560 - srdce - defekty septa

C16.131.240.400.592 - heterotaxe

C16.131.240.400.625 - syndrom hypoplazie levého srdce

C16.131.240.400.655 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.131.240.400.685 - LEOPARD syndrom

C16.131.240.400.701 - levokardie

C16.131.240.400.715 - syndrom dlouhého QT

C16.131.240.400.720 - Marfanův syndrom

C16.131.240.400.784 - Noonanové syndrom

C16.131.240.400.849 - Fallotova tetralogie

C16.131.240.400.915 - transpozice velkých cév

C16.131.240.400.920 - trojcípá chlopeň - atrézie

C16.131.240.400.960 - Fallotova trilogie

C16.131.240.400.970 - Turnerův syndrom

C16.131.240.400.980 - Wolffův-Parkinsonův-Whiteův syndrom

C16.131.260 - chromozomální poruchy

C16.131.260.019 - syndrom delece 22q11

C16.131.260.019.500 - DiGeorgeův syndrom

C16.131.260.040 - Angelmanův syndrom

C16.131.260.080 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.131.260.090 - branchio-oto-renální syndrom

C16.131.260.190 - syndrom kočičího mňoukání

C16.131.260.210 - de Langeové syndrom

C16.131.260.260 - Downův syndrom

C16.131.260.380 - holoprosencefalie

C16.131.260.440 - Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q

C16.131.260.700 - Praderové-Williho syndrom

C16.131.260.790 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.131.260.830 - poruchy pohlavních chromozómů

C16.131.260.870 - Silverův-Russellův syndrom

C16.131.260.887 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.131.260.905 - Sotosův syndrom

C16.131.260.940 - syndrom WAGR

C16.131.260.970 - Williamsův-Beurenův syndrom

C16.131.260.985 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C16.131.482 - abnormality lymfatického systému

C16.131.482.249 - syndrom delece 22q11

C16.131.482.249.500 - DiGeorgeův syndrom

C16.131.482.500 - lymfangiektázie střevní

C16.131.621 - muskuloskeletální abnormality

C16.131.621.207 - kraniofaciální abnormality

C16.131.621.207.103 - syndrom delece 22q11

C16.131.621.207.103.500 - DiGeorgeův syndrom

C16.131.621.207.207 - kleidokraniální dysplazie

C16.131.621.207.231 - kraniofaciální dysostóza

C16.131.621.207.240 - kraniosynostózy

C16.131.621.207.410 - holoprosencefalie

C16.131.621.207.525 - LEOPARD syndrom

C16.131.621.207.532 - makrocefalie

C16.131.621.207.540 - maxilofaciální abnormality

C16.131.621.207.620 - mikrocefalie

C16.131.621.207.690 - Noonanové syndrom

C16.131.621.207.700 - orofaciodigitální syndromy

C16.131.621.207.707 - plagiocefalie

C16.131.621.207.720 - platybazie

C16.131.621.207.850 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.180 - chromozomální poruchy

C16.320.180.019 - syndrom delece 22q11

C16.320.180.019.500 - DiGeorgeův syndrom

C16.320.180.040 - Angelmanův syndrom

C16.320.180.080 - Beckwithův-Wiedemannův syndrom

C16.320.180.090 - branchio-oto-renální syndrom

C16.320.180.190 - syndrom kočičího mňoukání

C16.320.180.210 - de Langeové syndrom

C16.320.180.260 - Downův syndrom

C16.320.180.380 - holoprosencefalie

C16.320.180.440 - Jacobsenův syndrom - distální mikrodelece 11q

C16.320.180.700 - Praderové-Williho syndrom

C16.320.180.790 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom

C16.320.180.830 - poruchy pohlavních chromozómů

C16.320.180.870 - Silverův-Russellův syndrom

C16.320.180.887 - Smithův-Magenisův syndrom

C16.320.180.905 - Sotosův syndrom

C16.320.180.940 - syndrom WAGR

C16.320.180.970 - Williamsův-Beurenův syndrom

C16.320.180.985 - Wolfův-Hirschhornův syndrom

C19 - nemoci endokrinního systému

C19.642 - nemoci paratyreoidey

C19.642.482 - hypoparatyreoidismus

C19.642.482.500 - syndrom delece 22q11

C19.642.482.500.500 - DiGeorgeův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.