Haploinsuficience - G05.365.590.029.530.587

Počet kopií varianta, která má za následek sníženou GENE DÁVKOVANÍ kvůli nějakému za ztrátu funkce mutace. Ztráta heterozygotnosti je spojena s abnormální fenotypy nebo nemocných stavů, protože zbývající gen je nedostatečná.

Kód deskriptoru: G05.365.590.029.530.587

Jevy a procesy
G05.365.590 - mutace
G05.365.590.029 - alely - nerovnováha
G05.365.590.029.530 - ztráta heterozygozity
G05.365.590.029.530.175 - chromozomální delece
G05.365.590.029.530.587 - haploinsuficience
G05.380 - genotyp
G05.380.350 - genová dávka
G05.380.350.500 - haploinsuficience

Zpět na MeSH strom


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.