Proteinopatie TDP-43 - C10.574.950
Nemoci charakterizované přítomností abnormálně fosforylován, ubikvitinované, a štěpí DNA-vazebného proteinu TDP-43 ve postiženého mozku a míchy. Obsahuje z patologického proteinu v neuronech a glie, bez přítomnosti amyloidu, je hlavním znakem těchto podmínek, a tím se tyto proteinopathies rozdíl od většiny ostatních neurogenerative poruch, ve kterých protein misfolding vede k mozku amyloidózy. Oba frontotemporální laloku degenerace a amyotrofické laterální sklerózy vykazují tento společný způsob patogeneze, a proto mohou představovat dva extrémy spojité klinicko spektru jednoho onemocnění.
Kód deskriptoru: C10.574.950
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.