Barthův syndrom - C14.240.400.172

Vzácné kongenitální X-vázaná porucha metabolismu lipidů. Barth syndrom je přenášen v X-recesivní vzor. Tento syndrom je charakterizován tím, svalová slabost, retardace růstu, dilatační kardiomyopatie, variabilní neutropenie, 3-methylglutaconic acidurie (typ II) a snížení mitochondriální úrovni kardiolipinu. Existují i ​​další biochemické a morfologické abnormality mitochondriální.

Kód deskriptoru: C14.240.400.172

Nemoci
C14.240.400.021 - syndrom delece 22q11
C14.240.400.044 - Alagillův syndrom
C14.240.400.090 - koarktace aorty
C14.240.400.172 - Barthův syndrom
C14.240.400.200 - cor triatriatum
C14.240.400.220 - crisscross srdce
C14.240.400.280 - dextrokardie
C14.240.400.340 - otevřená tepenná dučej
C14.240.400.395 - Ebsteinova anomálie
C14.240.400.422 - ectopia cordis
C14.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C14.240.400.560 - srdce - defekty septa
C14.240.400.592 - heterotaxe
C14.240.400.695 - LEOPARD syndrom
C14.240.400.701 - levokardie
C14.240.400.725 - Marfanův syndrom
C14.240.400.787 - Noonanové syndrom
C14.240.400.849 - Fallotova tetralogie
C14.240.400.915 - transpozice velkých cév
C14.240.400.960 - Fallotova trilogie
C14.240.400.980 - Turnerův syndrom
C14.280 - nemoci srdce
C14.280.400.044 - syndrom delece 22q11
C14.280.400.090 - koarktace aorty
C14.280.400.172 - Barthův syndrom
C14.280.400.200 - cor triatriatum
C14.280.400.220 - crisscross srdce
C14.280.400.280 - dextrokardie
C14.280.400.340 - otevřená tepenná dučej
C14.280.400.395 - Ebsteinova anomálie
C14.280.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C14.280.400.560 - srdce - defekty septa
C14.280.400.592 - heterotaxe
C14.280.400.695 - LEOPARD syndrom
C14.280.400.701 - levokardie
C14.280.400.725 - Marfanův syndrom
C14.280.400.787 - Noonanové syndrom
C14.280.400.849 - Fallotova tetralogie
C14.280.400.915 - transpozice velkých cév
C14.280.400.960 - Fallotova trilogie
C14.280.400.980 - Turnerův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.131.240.400 - vrozené srdeční vady
C16.131.240.400.021 - syndrom delece 22q11
C16.131.240.400.044 - Alagillův syndrom
C16.131.240.400.090 - koarktace aorty
C16.131.240.400.172 - Barthův syndrom
C16.131.240.400.200 - cor triatriatum
C16.131.240.400.210 - koronární cévy - anomálie
C16.131.240.400.220 - crisscross srdce
C16.131.240.400.280 - dextrokardie
C16.131.240.400.340 - otevřená tepenná dučej
C16.131.240.400.395 - Ebsteinova anomálie
C16.131.240.400.422 - ectopia cordis
C16.131.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C16.131.240.400.560 - srdce - defekty septa
C16.131.240.400.592 - heterotaxe
C16.131.240.400.625 - syndrom hypoplazie levého srdce
C16.131.240.400.685 - LEOPARD syndrom
C16.131.240.400.701 - levokardie
C16.131.240.400.715 - syndrom dlouhého QT
C16.131.240.400.720 - Marfanův syndrom
C16.131.240.400.784 - Noonanové syndrom
C16.131.240.400.849 - Fallotova tetralogie
C16.131.240.400.915 - transpozice velkých cév
C16.131.240.400.920 - trojcípá chlopeň - atrézie
C16.131.240.400.960 - Fallotova trilogie
C16.131.240.400.970 - Turnerův syndrom
C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom
C16.320.322.068 - Barthův syndrom
C16.320.322.092 - choroideremie
C16.320.322.100 - Dentova choroba
C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita
C16.320.322.124 - Fabryho nemoc
C16.320.322.235 - hemofilie B
C16.320.565.398.224 - Barthův syndrom
C16.320.565.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I
C16.320.565.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II
C16.320.565.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III
C16.320.565.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV
C16.320.565.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V
C16.320.565.398.500 - hypolipoproteinémie
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa
C18.452.648.398.224 - Barthův syndrom
C18.452.648.398.465 - hyperlipoproteinémie typ I
C18.452.648.398.481 - hyperlipoproteinémie typ II
C18.452.648.398.483 - hyperlipoproteinémie typ III
C18.452.648.398.487 - hyperlipoproteinémie typ IV
C18.452.648.398.493 - hyperlipoproteinémie typ V
C18.452.648.398.500 - hypolipoproteinémie
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.925 - xanthomatosis cerebrotendinosa

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....


Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.