Argininsukcinátová acidurie - C10.228.140.163.100.937.124

Vzácné autozomálně recesivní porucha cyklu močoviny, což vede k hromadění kyseliny argininosuccinic v tělních tekutinách a těžké hyperamonemií. Klinické rysy neonatální nástupu onemocnění patří špatné krmení, zvracení, letargie, křeče, tachypnoe, koma a smrt. Později nástup výsledky v mírnější sady klinických funkcí, včetně zvracení, neprospívání, podrážděnost, problémy s chováním, nebo psychomotorickou retardací. Mutace v genu lyázy argininosukcinátsyntetázy způsobit poruchu.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.937.124

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C10.228.140.163.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C10.228.140.163.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C10.228.140.163.100.937.374 - citrulinémie
C10.228.140.163.100.937.500 - hyperargininémie
C10.228.140.163.100.937.750 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek
C16.320.565.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie
C16.320.565.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C16.320.565.100.940.374 - citrulinémie
C16.320.565.100.940.500 - hyperargininémie
C16.320.565.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C16.320.565.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C16.320.565.189.937.374 - citrulinémie
C16.320.565.189.937.500 - hyperargininémie
C18.452.132.100.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.132.100.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.132.100.937.374 - citrulinémie
C18.452.132.100.937.437 - hyperargininémie
C18.452.648.100.940.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.648.100.940.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.648.100.940.374 - citrulinémie
C18.452.648.100.940.437 - hyperargininémie
C18.452.648.189.937.124 - argininsukcinátová acidurie
C18.452.648.189.937.249 - karbamoylfosfátsynthasa I - nedostatek
C18.452.648.189.937.374 - citrulinémie
C18.452.648.189.937.437 - hyperargininémie

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.