Axonální neuropatie s obrovskými axony - C10.500.300.490

Vzácné autosomálně recesivní porucha PŘECHODNOU vlákno bílkovin. Nemoc je způsobena mutací v genu, který kóduje protein gigaxonin. Mutace za následek dezorganizaci axonální neurofilament proteinů, tvorbu charakteristických obřích axonů a progresivní neuropatie. Klinické rysy onemocnění, zahrnují: časnou nástup progresivní periferní motorické a senzorické neuropatie často spojené s účastí centrální nervové soustavy (mentální postižení, křeče, DYSMETRIA, a kongenitální nystagmus).

Kód deskriptoru: C10.500.300.490

Nemoci
C10.500.300.099 - Alströmův syndrom
C10.500.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.500.300.780 - Refsumova nemoc
C10.574.500.495.099 - Alströmův syndrom
C10.574.500.495.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.574.500.495.780 - Refsumova nemoc
C10.574.500.495.820 - spastická paraplegie dědičná
C10.668.829.025 - akrodynie
C10.668.829.050 - amyloidová neuropatie
C10.668.829.300 - diabetické neuropatie
C10.668.829.325 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.668.829.425 - Isaacův syndrom
C10.668.829.500 - mononeuropatie
C10.668.829.550 - syndromy komprese nervů
C10.668.829.600 - neuralgie
C10.668.829.650 - neuritida
C10.668.829.675 - neurofibromatóza 1
C10.668.829.700 - kongenitální analgezie
C10.668.829.800 - polyneuropatie
C10.668.829.800.300.099 - Alströmův syndrom
C10.668.829.800.300.200 - Charcotova-Marieova-Toothova nemoc
C10.668.829.800.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C10.668.829.800.300.780 - Refsumova nemoc
C10.668.829.800.300.820 - spastická paraplegie dědičná
C10.668.829.820 - radikulopatie
C10.668.829.900 - Tarlovovy cysty
C16.131 - vrozené vady
C16.131.666.300.099 - Alströmův syndrom
C16.131.666.300.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C16.131.666.300.780 - Refsumova nemoc
C16.131.666.300.820 - spastická paraplegie dědičná
C16.320.400.375.099 - Alströmův syndrom
C16.320.400.375.490 - axonální neuropatie s obrovskými axony
C16.320.400.375.780 - Refsumova nemoc
C16.320.400.375.820 - spastická paraplegie dědičná

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Únavový syndrom

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...


Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.