Moniletrichosis - C16.131.077.592
Vzácné autosomálně dominantní onemocnění vlasu. Klinické rysy onemocnění patří HYPOTRICHOSIS, suché, a / nebo lámavé vlasy, s měnícími se stupni alopecie. Mutace v vlasové specifických keratinových genů KRTHB1, KRTHB3, nebo jsou spojeny s KRTHB6 monilethrix. Autozomálně recesivní monilethrix s omezenou HYPOTRICHOSIS jsou také známé. Mutace v Dsg4, Liph a P2ry5 proteinů geny jsou spojeny s recesivní formě monilethrix.
Kód deskriptoru: C16.131.077.592
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Ichtyóza
Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.