Silverův-Russellův syndrom - C05.660.207.925

Geneticky a klinicky heterogenní onemocnění charakterizované nízkou porodní hmotností, postnatální růstovou retardací, obličeje dysmorphism, bilaterální asymetrie těla, a clinodactyly pátého prstů. Se jedná o změny v genetickém imprintingu. Hypometylaci IGF2/H19 lokusu v blízkosti imprinting středové oblasti chromozomu 11p15 hraje roli v podskupině Silver-Russell syndromem. Hypermetylací stejné chromosomální oblasti, na druhé straně, může způsobit Beckwith-Wiedemann syndrom. Mateřská disomy uniparental na chromozomu 7 je známo, že hrají roli v etiologii.

Kód deskriptoru: C05.660.207.925

Nemoci
C05.660.207.103 - syndrom delece 22q11
C05.660.207.207 - kleidokraniální dysplazie
C05.660.207.219 - Costellův syndrom
C05.660.207.231 - kraniofaciální dysostóza
C05.660.207.240 - kraniosynostózy
C05.660.207.325 - Donohueův syndrom
C05.660.207.410 - holoprosencefalie
C05.660.207.525 - LEOPARD syndrom
C05.660.207.532 - Loeysův-Dietzův syndrom
C05.660.207.536 - makrocefalie
C05.660.207.620 - mikrocefalie
C05.660.207.690 - Noonanové syndrom
C05.660.207.707 - plagiocefalie
C05.660.207.720 - platybazie
C05.660.207.925 - Silverův-Russellův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.855 - Silverův-Russellův syndrom
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.131.260.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.260.040 - Angelmanův syndrom
C16.131.260.210 - de Langeové syndrom
C16.131.260.260 - Downův syndrom
C16.131.260.380 - holoprosencefalie
C16.131.260.700 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.260.870 - Silverův-Russellův syndrom
C16.131.260.887 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.260.905 - Sotosův syndrom
C16.131.260.940 - syndrom WAGR
C16.320.180.019 - syndrom delece 22q11
C16.320.180.040 - Angelmanův syndrom
C16.320.180.210 - de Langeové syndrom
C16.320.180.260 - Downův syndrom
C16.320.180.380 - holoprosencefalie
C16.320.180.700 - Praderové-Williho syndrom
C16.320.180.870 - Silverův-Russellův syndrom
C16.320.180.887 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.320.180.905 - Sotosův syndrom
C16.320.180.940 - syndrom WAGR
C16.320.240 - nanismus
C16.320.240.500 - achondroplazie
C16.320.240.562 - Cockayneův syndrom
C16.320.240.750 - Laronův syndrom
C16.320.240.875 - syndrom Mulibrey
C16.320.240.937 - Silverův-Russellův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....


Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...


Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...


Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...


Marfanův syndrom

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.