Antleyho-Bixlerův syndrom - fenotyp - C05.116.099.370.894.115

Dědičné onemocnění charakterizované více malformace chrupavky a kosti, včetně kraniosynostózou, střední část obličeje hypoplazie, radiohumeral synostózy, choanální atrézie, stehenní vyklenutí, novorozenecké zlomeniny a více společných kontraktury a, občas, urogenitální, gastrointestinální nebo srdeční vady. In utero expozice flukonazolu, jakož i mutace v alespoň dvou samostatných genů jsou spojeny s tímto onemocněním - POR (kódování P450 (cytochrom) oxidoreduktasy (NADPH-FERRIHEMOPROTEIN reduktáza)) a FGFR2 (kódující růstový faktor fibroblastů receptor 2).

Kód deskriptoru: C05.116.099.370.894.115

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.