Wolfův-Hirschhornův syndrom - C16.131.077.944
Syndrom způsobený velkými delece na telomereic konci krátkého raménka chromozomu 4 (4p) v Wolf-Hirchhorn syndrom critial regionech (WHSCRs). Několik kandidátní geny byly identifikovány, včetně WHSC1 a WHSCH2 které se jeví, že je zodpovědný za fenotyp jádra a v kombinaci s ostatními propojenými a nevázanými genů určit závažnost a začlenění vzácnějších fenotypů. Ve většině případů mají charakteristický kraniofaciálních vadu často odkazoval se na jako "řecký helmu tvář" - kombinovaný výsledek mikrocefalie, široké čelo, přední glabelou, hypertelorismus, vysoké klenuté obočí, krátký filtrum a mikrognacie. Kromě toho je mentální retardace, zpoždění růstu, epilepsie, a často široká škála střední čáry a kosterních vad, včetně hypospadie, vrozené srdeční vady, rozštěpy rtu, rozštěp patra, colobomata, koňská noha, clinodactyly, skolióza, kyfóza a.
Kód deskriptoru: C16.131.077.944
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Lymfedém
Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....
Angelmanův syndrom
Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Marfanův syndrom
Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...
Downův syndrom
Downův syndrom je vrozenou vývojovou vadou spojenou s mentální retardací a způsobenou chromozomální aberací – trizomií chromozomu 21. Tato vada je diagnostikovatelná již v těhotenství v rámci prenatálního...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.