Klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie - C10.500.507.249.230

Poruchy zahrnující celé spektrum mozkových malformací představující paradigma difúzní neuronální migrace poruchy. Mají za následek poškození kognitivních funkcí, záchvaty, a hypotonie nebo křečovitost. Mutace dvou genů, LIS1, genu pro non-katalytické podjednotky faktor aktivující destičky ACETYLHYDROLASE IB a DCX nebo XLIS, gen pro doublecortin, byly identifikovány jako nejčastější příčiny poruch v tomto spektru. Další varianty klasické (typ I) lissencephaly byly spojeny s RELN, genu pro reelin a ARX, genu pro aristaless související homeobox proteinu. (Z Leventer, RJ, et al, Mol Med Dnes 2000 červenec;. 6 (7) :277-84 a Barkovich, AJ, et al, Neurology 2005 27.prosince,.. 65 (12) :1873-87)

Kód deskriptoru: C10.500.507.249.230

Nemoci
C10.500.507.249 - lissencefalie
C10.500.507.249.230 - klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
C10.500.507.249.249 - cobblestone lisencefalie
C10.500.507.750 - poruchy migrace neuronů
C10.500.507.750.230 - klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
C10.500.507.750.249 - cobblestone lisencefalie
C16.131 - vrozené vady
C16.131.666.507 - malformace mozkové kůry
C16.131.666.507.186 - lissencefalie
C16.131.666.507.186.230 - klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
C16.131.666.507.186.249 - cobblestone lisencefalie
C16.131.666.507.812 - poruchy migrace neuronů
C16.131.666.507.812.230 - klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
C16.131.666.507.812.249 - cobblestone lisencefalie
C16.320.322.500.124 - adrenoleukodystrofie
C16.320.322.500.186 - klasické lisencefalie a subkortikální pruhovité heterotopie
C16.320.322.500.249 - Coffinův-Lowryho syndrom
C16.320.322.500.500 - syndrom fragilního X
C16.320.322.500.625 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.322.500.687 - Menkesův syndrom
C16.320.322.500.750 - mukopolysacharidóza II
C16.320.322.500.937 - Rettův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Únavový syndrom

Únavový syndrom

Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.