Mevalonátkinasa - nedostatek - C10.228.140.163.100.680.430

Autozomálně recesivní porucha způsobená mutacemi v genu mevalonát kinázy. Protože mutace biosyntézy cholesterolu je narušen a mevalonové ACID hromadí. To se vyznačuje celou řadou příznaků, včetně dysmorphic facie, psychomotorickou retardací, katarakta, hepatosplenomegalií, cerebelární ataxie, zvýšené imunoglobulin D, a opakující se febrilní krize s horečkou lymfadenopatie; bolest kloubů; otok a vyrážka.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.680.430

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C10.228.140.163.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.680.760 - Refsumova nemoc
C10.228.140.163.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C10.228.140.163.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C15.378 - krevní nemoci
C15.378.147.542 - hypergamaglobulinémie
C15.378.147.542.319 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.382.750 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.189.680.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.663.025 - akatalázie
C16.320.565.663.112 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.663.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.663.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.132.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.132.100.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.132.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.132.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.189.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.663.025 - akatalázie
C18.452.648.663.112 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.663.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.663.970 - Zellwegerův syndrom
C20.683.460.319 - mevalonátkinasa - nedostatek

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.