Ektodermální dysplazie 1 anhidrotická - C16.131.077.350.198

X-vázaná forma ektodermální dysplazie, který vyplývá z mutací genu kódujícího ECTODYSPLASIN.

Kód deskriptoru: C16.131.077.350.198

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.077 - abnormality mnohočetné

C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.077.350.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.131.077.350.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C16.131.077.350.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C16.131.077.350.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C16.131.077.350.424 - fokální dermální hypoplazie

C16.131.077.350.712 - neurokutánní syndromy

C16.131.831 - kůže - abnormality

C16.131.831.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.831.350.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.131.831.350.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C16.131.831.350.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C16.131.831.350.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C16.131.831.350.424 - fokální dermální hypoplazie

C16.131.831.350.712 - neurokutánní syndromy

C16.131.831.350.856 - pachyonychia congenita

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie

C16.320.850.250.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.850.250.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C16.320.850.250.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C16.320.850.250.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C16.320.850.250.424 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.850.250.712 - neurokutánní syndromy

C16.320.850.250.856 - pachyonychia congenita

C17 - nemoci kůže a pojivové tkáně

C17.800 - kožní nemoci

C17.800.804 - kůže - abnormality

C17.800.804.350 - ektodermální dysplazie

C17.800.804.350.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C17.800.804.350.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C17.800.804.350.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C17.800.804.350.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C17.800.804.350.424 - fokální dermální hypoplazie

C17.800.804.350.712 - neurokutánní syndromy

C17.800.804.350.856 - pachyonychia congenita

C17.800.827 - kůže - nemoci genetické

C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie

C17.800.827.250.198 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C17.800.827.250.298 - ektodermální dysplazie 3 anhidrotická

C17.800.827.250.348 - ektodermální dysplazie hypohidrotická autozomálně recesivní

C17.800.827.250.398 - Ellisův-van Creveldův syndrom

C17.800.827.250.424 - fokální dermální hypoplazie

C17.800.827.250.712 - neurokutánní syndromy

C17.800.827.250.856 - pachyonychia congenita

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Ichtyóza

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Achondroplazie

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza

Neurofibromatóza je dědičné onemocnění vznikající na podkladě genové mutace, což způsobuje tvorbu mnohočetných podkožních nádorových útvarů, které zasahují nervovou soustavu. Toto onemocnění má mnoho forem. Nejčastější...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.