Niemannova-Pickova nemoc - typ C - C10.228.140.163.100.435.825.700.875
Autozomálně recesivní ukládání lipidů porucha, která je charakterizována akumulací cholesterolu a sfingomyeliny v buňkách vnitřností a centrálního nervového systému. Typu C (nebo C1) a typ D jsou alelické poruchy způsobené mutací genu (NPC1), kódující protein, které zprostředkovávají intracelulární transport cholesterolu z lysosomů. Klinické příznaky jsou hepatosplenomegalie a chronické neurologické symptomy. Typ D je varianta u lidí s Nova Scotia původu.
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825.700.875
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.