Syndrom Mulibrey - C05.116.099.343.796

Porucha růstu od narození, která je způsobena mutacemi v genu (TRIM37) na chromozomu 17q22-Q23, který kóduje protein RING-B-box-stočený-coil.

Kód deskriptoru: C05.116.099.343.796

C05 - muskuloskeletální nemoci

C05.116 - nemoci kostí

C05.116.099 - vývojové onemocnění kostí

C05.116.099.343 - nanismus

C05.116.099.343.110 - achondroplazie

C05.116.099.343.250 - Cockayneův syndrom

C05.116.099.343.347 - kongenitální hypotyreoidismus

C05.116.099.343.445 - nanismus hypofyzární

C05.116.099.343.679 - Laronův syndrom

C05.116.099.343.796 - syndrom Mulibrey

C05.116.099.343.957 - Weillův-Marchesaniho syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.240 - nanismus

C16.320.240.500 - achondroplazie

C16.320.240.562 - Cockayneův syndrom

C16.320.240.625 - kongenitální hypotyreoidismus

C16.320.240.750 - Laronův syndrom

C16.320.240.875 - syndrom Mulibrey

C16.320.240.937 - Silverův-Russellův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Achondroplazie

Achondroplazie

Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.