Porphyria variegata - C06.552.830.625

Autozomálně dominantní porfyrie, která je v důsledku nedostatku protoporphyrinogen oxidázy (ES 1.3.3.4), v játrech, v sedmém enzymu v 8-enzymu biosyntetické dráze hemu. Klinické příznaky zahrnují jak neurologické příznaky a kožní léze. Pacienti vylučují zvýšené množství prekurzorů porfyrinů, COPROPORPHYRINS a protoporphyrinogen.

Kód deskriptoru: C06.552.830.625

Nemoci
C06.552 - nemoci jater
C06.552.830 - jaterní porfyrie
C06.552.830.074 - hereditární koproporfyrie
C06.552.830.250 - porphyria cutanea tarda
C06.552.830.625 - porphyria variegata
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.708.400 - jaterní porfyrie
C16.320.565.708.400.074 - hereditární koproporfyrie
C16.320.565.708.400.150 - akutní intermitentní porfyrie
C16.320.565.708.400.250 - porphyria cutanea tarda
C16.320.565.708.400.437 - porfyrie hepatoerytropoetická
C16.320.565.708.400.625 - porphyria variegata
C16.320.565.708.400.812 - protoporfyrie erytropoetická
C16.320.850.742 - jaterní porfyrie
C16.320.850.742.074 - hereditární koproporfyrie
C16.320.850.742.150 - akutní intermitentní porfyrie
C16.320.850.742.250 - porphyria cutanea tarda
C16.320.850.742.437 - porfyrie hepatoerytropoetická
C16.320.850.742.625 - porphyria variegata
C16.320.850.742.812 - protoporfyrie erytropoetická
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.827.742 - jaterní porfyrie
C17.800.827.742.074 - hereditární koproporfyrie
C17.800.827.742.150 - akutní intermitentní porfyrie
C17.800.827.742.250 - porphyria cutanea tarda
C17.800.827.742.437 - porfyrie hepatoerytropoetická
C17.800.827.742.625 - porphyria variegata
C17.800.827.742.812 - protoporfyrie erytropoetická
C17.800.849.617 - porfyrie
C17.800.849.617.400 - jaterní porfyrie
C17.800.849.617.400.074 - hereditární koproporfyrie
C17.800.849.617.400.150 - akutní intermitentní porfyrie
C17.800.849.617.400.250 - porphyria cutanea tarda
C17.800.849.617.400.437 - porfyrie hepatoerytropoetická
C17.800.849.617.400.625 - porphyria variegata
C17.800.849.617.400.812 - protoporfyrie erytropoetická
C18.452.648.708 - porfyrie
C18.452.648.708.400 - jaterní porfyrie
C18.452.648.708.400.074 - hereditární koproporfyrie
C18.452.648.708.400.150 - akutní intermitentní porfyrie
C18.452.648.708.400.250 - porphyria cutanea tarda
C18.452.648.708.400.437 - porfyrie hepatoerytropoetická
C18.452.648.708.400.625 - porphyria variegata
C18.452.648.708.400.812 - protoporfyrie erytropoetická
C18.452.811 - porfyrie
C18.452.811.400 - jaterní porfyrie
C18.452.811.400.074 - hereditární koproporfyrie
C18.452.811.400.150 - akutní intermitentní porfyrie
C18.452.811.400.250 - porphyria cutanea tarda
C18.452.811.400.437 - porfyrie hepatoerytropoetická
C18.452.811.400.625 - porphyria variegata
C18.452.811.400.812 - protoporfyrie erytropoetická
C18.452.880.617 - porfyrie
C18.452.880.617.400 - jaterní porfyrie
C18.452.880.617.400.074 - hereditární koproporfyrie
C18.452.880.617.400.150 - akutní intermitentní porfyrie
C18.452.880.617.400.250 - porphyria cutanea tarda
C18.452.880.617.400.437 - porfyrie hepatoerytropoetická
C18.452.880.617.400.625 - porphyria variegata
C18.452.880.617.400.812 - protoporfyrie erytropoetická

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Leukoplakie

Leukoplakie

Leukoplakie je označením drobných bílých nestíratelných povlaků, které se mohou vyskytnout kdekoliv na povrchu těla. K jejich výskytu však dochází nejčastěji v dutině ústní včetně jazyka. Leukoplakie je onemocněním, jemuž se...


Crohnova choroba

Crohnova choroba

Crohnova choroba zvaná i jako Crohnova nemoc (čti: Kronova nemoc, lat. Morbus Crohn) nebo regionální enteritida je chronickým zánětlivým onemocněním střev, jehož příčiny nejsou dosud známé. Nejčastěji se objevuje v tenkém...


Aftózní stomatitida

Aftózní stomatitida

Aftózní stomatitida je chronické onemocnění dutiny ústní vyznačující se opakovanou tvorbou malých bělavých vřídků známých jako afty, které se mohou objevit na sliznici dutiny ústní nebo i na jazyku. Odhaduje se, že tato choroba...


Syndrom dráždivého tračníku

Syndrom dráždivého tračníku

Syndrom dráždivého tračníku (angl. irritable bowel syndrome - IBS) se také někdy nazývá jako dolní funkční dyspepsie, která patří mezi funkční gastrointestinální poruchy. Jde tedy o funkční onemocnění tlustého střeva, pro...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.