LEOPARD syndrom - C05.660.207.525

Autozomálně dominantní onemocnění s akronymem jeho sedmi funkcemi (Lentigo; elektrokardiogram abnormality; oční hypertelorismus; PULMONARY stenózou; abnormálních genitálií; zpomalení růstu a zhoršení nebo percepční SLUCHU). Tento syndrom je způsoben mutacemi PTPN11 gen kódující non-receptor protein tyrosin fosfatázy, typ 11, a je na alelické Noonan syndrom. Vlastnosti LEOPARD syndromu se překrývají s těmi neurofibromatózy 1, která je způsobena mutací v Neurofibromatóza 1 genů.

Kód deskriptoru: C05.660.207.525

Nemoci
C05.660.207.103 - syndrom delece 22q11
C05.660.207.207 - kleidokraniální dysplazie
C05.660.207.219 - Costellův syndrom
C05.660.207.231 - kraniofaciální dysostóza
C05.660.207.240 - kraniosynostózy
C05.660.207.325 - Donohueův syndrom
C05.660.207.410 - holoprosencefalie
C05.660.207.525 - LEOPARD syndrom
C05.660.207.532 - Loeysův-Dietzův syndrom
C05.660.207.536 - makrocefalie
C05.660.207.620 - mikrocefalie
C05.660.207.690 - Noonanové syndrom
C05.660.207.707 - plagiocefalie
C05.660.207.720 - platybazie
C14.240.400.021 - syndrom delece 22q11
C14.240.400.044 - Alagillův syndrom
C14.240.400.090 - koarktace aorty
C14.240.400.172 - Barthův syndrom
C14.240.400.200 - cor triatriatum
C14.240.400.220 - crisscross srdce
C14.240.400.280 - dextrokardie
C14.240.400.340 - otevřená tepenná dučej
C14.240.400.395 - Ebsteinova anomálie
C14.240.400.422 - ectopia cordis
C14.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C14.240.400.560 - srdce - defekty septa
C14.240.400.592 - heterotaxe
C14.240.400.695 - LEOPARD syndrom
C14.240.400.701 - levokardie
C14.240.400.725 - Marfanův syndrom
C14.240.400.787 - Noonanové syndrom
C14.240.400.849 - Fallotova tetralogie
C14.240.400.915 - transpozice velkých cév
C14.240.400.960 - Fallotova trilogie
C14.240.400.980 - Turnerův syndrom
C14.280 - nemoci srdce
C14.280.400.044 - syndrom delece 22q11
C14.280.400.090 - koarktace aorty
C14.280.400.172 - Barthův syndrom
C14.280.400.200 - cor triatriatum
C14.280.400.220 - crisscross srdce
C14.280.400.280 - dextrokardie
C14.280.400.340 - otevřená tepenná dučej
C14.280.400.395 - Ebsteinova anomálie
C14.280.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C14.280.400.560 - srdce - defekty septa
C14.280.400.592 - heterotaxe
C14.280.400.695 - LEOPARD syndrom
C14.280.400.701 - levokardie
C14.280.400.725 - Marfanův syndrom
C14.280.400.787 - Noonanové syndrom
C14.280.400.849 - Fallotova tetralogie
C14.280.400.915 - transpozice velkých cév
C14.280.400.960 - Fallotova trilogie
C14.280.400.980 - Turnerův syndrom
C14.280.484.716.525 - LEOPARD syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.077.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.077.065 - Alagillův syndrom
C16.131.077.080 - Alströmův syndrom
C16.131.077.095 - Angelmanův syndrom
C16.131.077.112 - Bardetův-Biedlův syndrom
C16.131.077.121 - Barthův syndrom
C16.131.077.137 - Bloomův syndrom
C16.131.077.229 - Carneyův komplex
C16.131.077.239 - CHARGE syndrom
C16.131.077.250 - Cockayneův syndrom
C16.131.077.256 - Costellův syndrom
C16.131.077.272 - de Langeové syndrom
C16.131.077.299 - hluchoslepota
C16.131.077.313 - Donohueův syndrom
C16.131.077.327 - Downův syndrom
C16.131.077.350 - ektodermální dysplazie
C16.131.077.371 - Fraserův syndrom
C16.131.077.393 - Gardnerův syndrom
C16.131.077.401 - heterotaxe
C16.131.077.410 - holoprosencefalie
C16.131.077.445 - incontinentia pigmenti
C16.131.077.509 - Laurenceův-Moonův syndrom
C16.131.077.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.077.537 - Loeysův-Dietzův syndrom
C16.131.077.550 - Marfanův syndrom
C16.131.077.578 - Moebiův syndrom
C16.131.077.592 - moniletrichosis
C16.131.077.606 - syndrom nehet-patela
C16.131.077.619 - Nethertonův syndrom
C16.131.077.696 - Cantrellova pentalogie
C16.131.077.703 - syndrom POEMS
C16.131.077.730 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.077.735 - prolidasa - nedostatek
C16.131.077.740 - Proteův syndrom
C16.131.077.745 - prune belly syndrom
C16.131.077.790 - zarděnky vrozené
C16.131.077.879 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.077.889 - Sotosův syndrom
C16.131.077.938 - Waardenburgův syndrom
C16.131.077.951 - Wolframův syndrom
C16.131.077.970 - Zellwegerův syndrom
C16.131.240.400 - vrozené srdeční vady
C16.131.240.400.021 - syndrom delece 22q11
C16.131.240.400.044 - Alagillův syndrom
C16.131.240.400.090 - koarktace aorty
C16.131.240.400.172 - Barthův syndrom
C16.131.240.400.200 - cor triatriatum
C16.131.240.400.210 - koronární cévy - anomálie
C16.131.240.400.220 - crisscross srdce
C16.131.240.400.280 - dextrokardie
C16.131.240.400.340 - otevřená tepenná dučej
C16.131.240.400.395 - Ebsteinova anomálie
C16.131.240.400.422 - ectopia cordis
C16.131.240.400.450 - Eisenmengerův syndrom
C16.131.240.400.560 - srdce - defekty septa
C16.131.240.400.592 - heterotaxe
C16.131.240.400.625 - syndrom hypoplazie levého srdce
C16.131.240.400.685 - LEOPARD syndrom
C16.131.240.400.701 - levokardie
C16.131.240.400.715 - syndrom dlouhého QT
C16.131.240.400.720 - Marfanův syndrom
C16.131.240.400.784 - Noonanové syndrom
C16.131.240.400.849 - Fallotova tetralogie
C16.131.240.400.915 - transpozice velkých cév
C16.131.240.400.920 - trojcípá chlopeň - atrézie
C16.131.240.400.960 - Fallotova trilogie
C16.131.240.400.970 - Turnerův syndrom
C16.131.621.207.103 - syndrom delece 22q11
C16.131.621.207.207 - kleidokraniální dysplazie
C16.131.621.207.231 - kraniofaciální dysostóza
C16.131.621.207.240 - kraniosynostózy
C16.131.621.207.410 - holoprosencefalie
C16.131.621.207.525 - LEOPARD syndrom
C16.131.621.207.532 - makrocefalie
C16.131.621.207.540 - maxilofaciální abnormality
C16.131.621.207.620 - mikrocefalie
C16.131.621.207.690 - Noonanové syndrom
C16.131.621.207.700 - orofaciodigitální syndromy
C16.131.621.207.707 - plagiocefalie
C16.131.621.207.720 - platybazie
C16.131.621.207.850 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.621 - poruchy pigmentace
C17.800.621.430 - hyperpigmentace
C17.800.621.430.530 - melanóza
C17.800.621.430.530.550 - lentigo
C17.800.621.430.530.550.525 - LEOPARD syndrom
C17.800.621.430.530.550.625 - Peutzův-Jeghersův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Lymfedém

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....


Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...


Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...


Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie

Kleidokraniální dysplazie je stav, který primárně ovlivňuje vývoj kostí a zubů. Jedinci s kleidokraniální dysplazií mají obvykle nedostatečně vyvinuté nebo chybějící klíční kosti a výsledkem je, že jejich ramena jsou úzká...


Marfanův syndrom

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.