Steroidy - vrozené poruchy metabolismu - C16.320.565.925

Chyby v metabolické zpracování steroidy vyplývajících z vrozených genetických mutací, které jsou vrozené nebo získané v děloze.

Kód deskriptoru: C16.320.565.925

Nemoci
C16.320.565.176 - amyloidóza familiární
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.753 - progerie
C16.320.565.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.176 - amyloidóza familiární
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.708 - porfyrie
C18.452.648.753 - progerie
C18.452.648.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.