Cytochrom-c-oxidasa - nedostatek - C16.320.565.240

Onemocnění, které vyplývá z vrozenou vadou v transportu elektronů KOMPLEXNÍ IV. Vady v transportu elektronů KOMPLEXNÍ IV mohou být způsobeny mutacemi v SURF1, SCO2, COX10, nebo SCO1 genů. Elektronový transport COMPLEX nedostatek IV způsobena mutací v SURF1 projevuje jako Leigh nemoc; že způsobená mutací v SCO2 jako fatální infantilní cardioencephalomyopathy, že způsobená mutací v COX10 jako tubulopatií a leukodystrofie, a že v důsledku mutací v SCO1 jak brzy-počátek jater selhání a neurologické poruchy. (Od Online Mendelian dědičnosti u člověka, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/Omim, MIM # 220110 17. května 2001)

Kód deskriptoru: C16.320.565.240

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu

C16.320.565.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu

C16.320.565.176 - amyloidóza familiární

C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené

C16.320.565.202 - vrozené poruchy metabolismu sacharidů

C16.320.565.240 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek

C16.320.565.300 - hyperbilirubinémie dědičná