Jervellův-Lange-Nielsenův syndrom - C14.280.067.565.440
Forma syndromem dlouhého QT intervalu, který je spojen s vrozenou hluchotou. To je charakterizováno abnormálním cardioelectrophysiology zahrnující napěťově řízených DRASELNÝ CHANNEL. Vyplývá to z mutací KCNQ1 genu (subtyp 1 nebo JLN1) nebo genu KCNE1 (podtyp 2 nebo JLN2).
Kód deskriptoru: C14.280.067.565.440
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Kartagenerův syndrom
Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...
Arytmie
Poruchy srdečního rytmu (Arytmie) patří mezi nejčastější onemocnění srdce. Je výsledkem narušení tvorby či vedení elektrických vzruchů v převodním systému srdce. Většina arytmií nebývá nikterak vážná, ale jsou i takové,...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.