Kyselina sialová - nemoc z ukládání - C10.228.140.163.100.435.810

Autozomálně recesivní neurodegenerativní poruchy způsobené lysosomálních membránových vady dopravy, které vedou k akumulaci volné kyseliny sialové (N-acetylneuraminová kyselina) v rámci lysosomů. Dva hlavní klinické fenotypy, které jsou alelické varianty genu SLC17A5, jsou ISSD, těžká infantilní forma, nebo Salla onemocnění, pomalu progresivní dospělý forma, pojmenovaný pro zeměpisné oblasti ve Finsku, kde příbuzní nejprve studoval bydlel.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.810

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.295 - fukosidóza
C10.228.140.163.100.435.340 - glykogenóza typu II
C10.228.140.163.100.435.590 - mukolipidózy
C10.228.140.163.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.295 - fukosidóza
C16.320.565.189.435.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.189.435.590 - mukolipidózy
C16.320.565.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.595.554.295 - fukosidóza
C16.320.565.595.554.340 - glykogenóza typu II
C16.320.565.595.554.590 - mukolipidózy
C16.320.565.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.295 - fukosidóza
C18.452.132.100.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.132.100.435.590 - mukolipidózy
C18.452.132.100.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.295 - fukosidóza
C18.452.648.189.435.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.189.435.590 - mukolipidózy
C18.452.648.189.435.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.595.554.295 - fukosidóza
C18.452.648.595.554.340 - glykogenóza typu II
C18.452.648.595.554.590 - mukolipidózy
C18.452.648.595.554.810 - kyselina sialová - nemoc z ukládání
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.