Gonády - dysgeneze, 46,XX - C12.706.316.064.249

Karyotyp 46,XX při gonadální dysgenezi může být ojediněle se vyskytující nebo dědičný. Dědičný karyotyp XX je při čisté gonadální dysgenezi přenášen jako autosomálně recesivní rys s umístěním genů namapovaných ve 2. chromozómu. Byli také zjištěny mutace pro FSH receptor (RECEPTORY, FSH). Ojediněle se vyskytující karyotyp XX při gonadální dysgenezi je heterogenní a je také asociován s trizómií-13 (Patauův syndrom) a trizómií-18 (Edwardsův syndrom). Pro tyto ženské fenotypy je charakteristický normální vzrůst, sexuální infantilismus, oboustranné proužkovité gonády, absence menstruace, zvýšená hladina LUTEINIZAČNÍHO HORMONU a koncentrace FSH.

Kód deskriptoru: C12.706.316.064.249

Nemoci

C12 - mužské urogenitální nemoci

C12.706 - urogenitální abnormality

C12.706.316 - poruchy sexuálního vývoje

C12.706.316.064 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX

C12.706.316.064.124 - testikulární poruchy s karyotypem 46, XX

C12.706.316.064.249 - gonády - dysgeneze, 46,XX

C12.706.316.064.500 - hyperandrogenismus

C12.706.316.309 - dysgeneze gonád

C12.706.316.309.193 - gonády - dysgeneze, 46,XX

C12.706.316.309.388 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C12.706.316.309.391 - gonády - dysgeneze smíšená

C12.706.316.309.631 - sexuální infantilismus

C12.706.316.309.872 - Turnerův syndrom

C13 - ženské urogenitální nemoci a komplikace těhotenství

C13.351 - ženské urogenitální nemoci

C13.351.875 - urogenitální abnormality

C13.351.875.253 - poruchy sexuálního vývoje

C13.351.875.253.064 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX

C13.351.875.253.064.124 - testikulární poruchy s karyotypem 46, XX

C13.351.875.253.064.249 - gonády - dysgeneze, 46,XX

C13.351.875.253.064.500 - hyperandrogenismus

C13.351.875.253.309 - dysgeneze gonád

C13.351.875.253.309.193 - gonády - dysgeneze, 46,XX

C13.351.875.253.309.388 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C13.351.875.253.309.391 - gonády - dysgeneze smíšená

C13.351.875.253.309.631 - sexuální infantilismus

C13.351.875.253.309.872 - Turnerův syndrom

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.939 - urogenitální abnormality

C16.131.939.316 - poruchy sexuálního vývoje

C16.131.939.316.064 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX

C16.131.939.316.064.124 - testikulární poruchy s karyotypem 46, XX

C16.131.939.316.064.249 - gonády - dysgeneze, 46,XX

C16.131.939.316.064.500 - hyperandrogenismus

C16.131.939.316.309 - dysgeneze gonád

C16.131.939.316.309.193 - gonády - dysgeneze, 46,XX

C16.131.939.316.309.388 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C16.131.939.316.309.391 - gonády - dysgeneze smíšená

C16.131.939.316.309.631 - sexuální infantilismus

C16.131.939.316.309.872 - Turnerův syndrom

C19 - nemoci endokrinního systému

C19.391 - poruchy gonád

C19.391.119 - poruchy sexuálního vývoje

C19.391.119.064 - poruchy sexuálního vývoje s karyotypem 46, XX

C19.391.119.064.124 - testikulární poruchy s karyotypem 46, XX

C19.391.119.064.249 - gonády - dysgeneze, 46,XX

C19.391.119.064.500 - hyperandrogenismus

C19.391.119.309 - dysgeneze gonád

C19.391.119.309.193 - gonády - dysgeneze, 46,XX

C19.391.119.309.388 - gonády - dysgeneze, 46,XY

C19.391.119.309.391 - gonády - dysgeneze smíšená

C19.391.119.309.631 - sexuální infantilismus

C19.391.119.309.872 - Turnerův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Turnerův syndrom

Genetické onemocnění, kterým trpí jen dívky. Jedná se o poruchu pohlavního chromozomu X, kdy úplně chybí. Vyskytuje se u 1 dívky z 2500 případů. Jedná se však o postižení, se kterým může dívka žít plnohodnotný život jen...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.