Heřmanského-Pudlákův syndrom - C11.270.040.545.400

Trombocytopatie s krvácivými poruchami a okulokutánní albinismus s autozomálně recesivní dědičností. Zvláštní varianta tyrosin-pozitivního generalizovaného albinismu v asociaci s absencí denzních tělísek trombocytů a akumulací ceroidů v tkáních; v makrofázích jsou patrné pigmentace. Onemocnění se projevuje částečným nebo úplným albinismem, hemoragickou diatézou (s prodlouženou krvácivostí bez poruchy srážlivosti a bez trombocytopenie). Střádání ceroidů v tkáních je nejvýraznější v plicích (fibróza plic s výraznou restrikcí) a v ledvinách (renální selháníkolem 4. dekády života). Třetí nejčastější varianta generalizovaného albinismu. Prognóza je dána rozvojem plicní hypertenze a komplikacemi diatézy po zařazení do chronického dialyzačního programu. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C11.270.040.545.400

Nemoci
C11.270.040 - albinismus
C11.270.040.545 - albinismus generalizovaný
C11.270.040.545.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C15.378 - krevní nemoci
C15.378.100 - koagulopatie
C15.378.100.100 - dědičné koagulopatie
C15.378.100.100.056 - afibrinogenémie
C15.378.100.100.075 - antithrombin III - nedostatek
C15.378.100.100.080 - Bernardův-Soulierův syndrom
C15.378.100.100.300 - faktor V - nedostatek
C15.378.100.100.310 - faktor VII - nedostatek
C15.378.100.100.320 - faktor X - nedostatek
C15.378.100.100.325 - faktor XI - nedostatek
C15.378.100.100.330 - faktor XII - nedostatek
C15.378.100.100.335 - faktor XIII - nedostatek
C15.378.100.100.500 - hemofilie A
C15.378.100.100.510 - hemofilie B
C15.378.100.100.515 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C15.378.100.100.550 - hypoprotrombinémie
C15.378.100.100.690 - nedostatek proteinu C
C15.378.100.100.820 - trombastenie
C15.378.100.100.900 - von Willebrandovy nemoci
C15.378.100.100.970 - Wiskottův-Aldrichův syndrom
C15.378.100.685.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C15.378.140 - trombocytopatie
C15.378.140.735.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C15.378.463 - hemoragické poruchy
C15.378.463.735.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C16.320.099.056 - afibrinogenémie
C16.320.099.300 - faktor V - nedostatek
C16.320.099.310 - faktor VII - nedostatek
C16.320.099.320 - faktor X - nedostatek
C16.320.099.325 - faktor XI - nedostatek
C16.320.099.330 - faktor XII - nedostatek
C16.320.099.335 - faktor XIII - nedostatek
C16.320.099.417 - syndromšedých destiček
C16.320.099.500 - hemofilie A
C16.320.099.510 - hemofilie B
C16.320.099.515 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C16.320.099.550 - hypoprotrombinémie
C16.320.099.690 - nedostatek proteinu C
C16.320.099.820 - trombastenie
C16.320.099.920 - von Willebrandovy nemoci
C16.320.290.040 - albinismus
C16.320.290.040.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.290.040.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C16.320.565.100.102 - albinismus
C16.320.565.100.102.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.565.100.102.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C16.320.850.080 - albinismus
C16.320.850.080.100 - albinismus generalizovaný
C16.320.850.080.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C17.800 - kožní nemoci
C17.800.621 - poruchy pigmentace
C17.800.621.440 - hypopigmentace
C17.800.621.440.102 - albinismus
C17.800.621.440.102.100 - albinismus generalizovaný
C17.800.621.440.102.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C17.800.827.080 - albinismus
C17.800.827.080.100 - albinismus generalizovaný
C17.800.827.080.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom
C18.452.648.100.102 - albinismus
C18.452.648.100.102.100 - albinismus generalizovaný
C18.452.648.100.102.100.400 - Heřmanského-Pudlákův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)

Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...


Alkaptonurie

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...


Albinismus

Albinismus

Albinismus je dědičné, relativně vzácné onemocnění, které je způsobeno poruchou tvorby pigmentu melaninu. Tato porucha je způsobena poruchou enzymu tyrozinázy a jejím následkem je částečné nebo úplná absence melaninu. Může se...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.