Gangliosidózy GM2 - C10.228.140.163.100.435.825.300.300

Skupina recesivně dědičná onemocnění charakterizované nahromaděním intralyzozomální z G (M2), gangliosid v nervových buněk. Varianty zahrnují mutace enzymů v systému BETA-N-ACETYLHEXOSAMINIDASES nebo G (M2) proteinu aktivátoru, vedoucí k narušení normálního degradace gangliosidy, podtřídy kyselých glykosfingolipidů.

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.435.825.300.300

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.435.825 - sfingolipidózy
C10.228.140.163.100.435.825.300 - gangliosidóza
C10.228.140.163.100.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.249 - Sandhoffova nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.500 - Tayova-Sachsova nemoc
C10.228.140.163.100.435.825.300.300.750 - Tay-Sachsova nemoc - varianta AB
C10.228.140.163.100.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C10.228.140.163.100.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C16.320.565.189.435.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.189.435.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.189.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C16.320.565.189.435.825.300.300.249 - Sandhoffova nemoc
C16.320.565.189.435.825.300.300.500 - Tayova-Sachsova nemoc
C16.320.565.189.435.825.300.300.750 - Tay-Sachsova nemoc - varianta AB
C16.320.565.189.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C16.320.565.189.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C16.320.565.398.641 - lipidózy
C16.320.565.398.641.803 - sfingolipidózy
C16.320.565.398.641.803.350 - gangliosidóza
C16.320.565.398.641.803.350.300 - gangliosidózy GM2
C16.320.565.398.641.803.350.300.700 - Sandhoffova nemoc
C16.320.565.398.641.803.350.300.850 - Tayova-Sachsova nemoc
C16.320.565.398.641.803.350.300.925 - Tay-Sachsova nemoc - varianta AB
C16.320.565.398.641.803.350.360 - gangliosidóza GM1
C16.320.565.595.554.825 - sfingolipidózy
C16.320.565.595.554.825.300 - gangliosidóza
C16.320.565.595.554.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C16.320.565.595.554.825.300.300.800 - Sandhoffova nemoc
C16.320.565.595.554.825.300.300.840 - Tayova-Sachsova nemoc
C16.320.565.595.554.825.300.300.920 - Tay-Sachsova nemoc - varianta AB
C16.320.565.595.554.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C18.452.132.100.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.132.100.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.132.100.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.132.100.435.825.300.300.249 - Sandhoffova nemoc
C18.452.132.100.435.825.300.300.500 - Tayova-Sachsova nemoc
C18.452.132.100.435.825.300.300.750 - Tay-Sachsova nemoc - varianta AB
C18.452.132.100.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C18.452.132.100.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C18.452.584.687 - lipidózy
C18.452.584.687.803 - sfingolipidózy
C18.452.584.687.803.350 - gangliosidóza
C18.452.584.687.803.350.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.584.687.803.350.300.700 - Sandhoffova nemoc
C18.452.584.687.803.350.300.850 - Tayova-Sachsova nemoc
C18.452.584.687.803.350.300.925 - Tay-Sachsova nemoc - varianta AB
C18.452.584.687.803.350.360 - gangliosidóza GM1
C18.452.648.189.435.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.189.435.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.189.435.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.648.189.435.825.300.300.249 - Sandhoffova nemoc
C18.452.648.189.435.825.300.300.500 - Tayova-Sachsova nemoc
C18.452.648.189.435.825.300.300.750 - Tay-Sachsova nemoc - varianta AB
C18.452.648.189.435.825.300.400 - gangliosidóza GM1
C18.452.648.189.435.825.300.700 - Sandhoffova nemoc
C18.452.648.398.641 - lipidózy
C18.452.648.398.641.803 - sfingolipidózy
C18.452.648.398.641.803.350 - gangliosidóza
C18.452.648.398.641.803.350.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.648.398.641.803.350.300.700 - Sandhoffova nemoc
C18.452.648.398.641.803.350.300.850 - Tayova-Sachsova nemoc
C18.452.648.398.641.803.350.300.925 - Tay-Sachsova nemoc - varianta AB
C18.452.648.398.641.803.350.360 - gangliosidóza GM1
C18.452.648.595.554.825 - sfingolipidózy
C18.452.648.595.554.825.300 - gangliosidóza
C18.452.648.595.554.825.300.300 - gangliosidózy GM2
C18.452.648.595.554.825.300.300.800 - Sandhoffova nemoc
C18.452.648.595.554.825.300.300.840 - Tayova-Sachsova nemoc
C18.452.648.595.554.825.300.300.920 - Tay-Sachsova nemoc - varianta AB
C18.452.648.595.554.825.300.400 - gangliosidóza GM1

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.