Dyskeratosis congenita - C16.131.831.150

Převážně X-recesivní syndrom charakterizovaný trojicí retikulární pigmentace kůže, nehtů dystrofie a leukoplakie sliznic. Ústní dutinu a zuby abnormality mohou být také přítomny. Komplikace jsou predispozice malignity a zapojení kostní dřeně s pancytopenie. (Od Int J Paediatr Dent 2000 prosinec; 10 (4) :328-34) Formulář X-vázaná je také známý jako Zinsser-Colea-Engmanem syndromu a zahrnuje gen, který kóduje vysoce konzervativní protein nazývaný dyskerin.

Kód deskriptoru: C16.131.831.150

Nemoci

C16 - vrozené, dědičné a novorozenecké nemoci a abnormality

C16.131 - vrozené vady

C16.131.831 - kůže - abnormality

C16.131.831.066 - akrodermatitida

C16.131.831.108 - Carneyův komplex

C16.131.831.150 - dyskeratosis congenita

C16.131.831.350 - ektodermální dysplazie

C16.131.831.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.131.831.493 - epidermolysis bullosa

C16.131.831.512 - ichtyóza

C16.131.831.580 - incontinentia pigmenti

C16.131.831.675 - naevus flammeus

C16.131.831.720 - prolidasa - nedostatek

C16.131.831.766 - pseudoxanthoma elasticum

C16.131.831.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.131.831.812 - sclerema neonatorum

C16.131.831.874 - syndromy trichothiodystrofie

C16.131.831.936 - xeroderma pigmentosum

C16.320 - genetické nemoci vrozené

C16.320.322 - genetické nemoci vázané na chromozóm X

C16.320.322.030 - Aicardiho syndrom

C16.320.322.061 - syndrom rezistence na androgeny

C16.320.322.068 - Barthův syndrom

C16.320.322.076 - bulbospinální atrofie vázaná na chromozóm X

C16.320.322.092 - choroideremie

C16.320.322.100 - Dentova choroba

C16.320.322.108 - dyskeratosis congenita

C16.320.322.116 - ektodermální dysplazie 1 anhidrotická

C16.320.322.124 - Fabryho nemoc

C16.320.322.186 - fokální dermální hypoplazie

C16.320.322.201 - glykogen - nemoc z ukládání typ IIb

C16.320.322.217 - glykogen - nemoc z ukládání typ VIII

C16.320.322.233 - granulomatózní nemoc chronická

C16.320.322.235 - hemofilie B

C16.320.322.237 - syndrom imunodeficience s hyper-IgM - typ 1

C16.320.322.241 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.322.370 - izolovaná nekompaktnost myokardu komor

C16.320.322.500 - mentální retardace vázaná na chromozóm X

C16.320.322.562 - Duchenneova svalová dystrofie

C16.320.322.625 - svalová dystrofie Emeryho-Dreifussova

C16.320.322.750 - okulocerebrorenální syndrom

C16.320.322.828 - ornithinkarbamoyltransferasa - nedostatek

C16.320.322.906 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

C16.320.322.937 - Wiskottův-Aldrichův syndrom

C16.320.322.968 - kombinované imunodeficience vázané na chromozóm X

C16.320.850 - kůže - nemoci genetické

C16.320.850.080 - albinismus

C16.320.850.180 - cutis laxa

C16.320.850.190 - Darierova nemoc

C16.320.850.210 - atopická dermatitida

C16.320.850.235 - dyskeratosis congenita

C16.320.850.250 - ektodermální dysplazie

C16.320.850.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C16.320.850.275 - epidermolysis bullosa

C16.320.850.337 - erythrokeratodermia variabilis

C16.320.850.368 - systémová hyalinóza

C16.320.850.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C16.320.850.402 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C16.320.850.405 - ichthyosis vulgaris

C16.320.850.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C16.320.850.420 - incontinentia pigmenti

C16.320.850.475 - keratosis palmaris et plantaris

C16.320.850.542 - leukokeratóza dědičná slizniční

C16.320.850.595 - Urbachův-Wietheho syndrom

C16.320.850.647 - moniletrichosis

C16.320.850.673 - Nethertonův syndrom

C16.320.850.700 - pemfigus benigní familiární

C16.320.850.730 - porokeratóza

C16.320.850.738 - porfyrie erytropoetická

C16.320.850.742 - jaterní porfyrie

C16.320.850.746 - prolidasa - nedostatek

C16.320.850.750 - pseudoxanthoma elasticum

C16.320.850.765 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C16.320.850.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C16.320.850.895 - syndromy trichothiodystrofie

C16.320.850.970 - xeroderma pigmentosum

C17 - nemoci kůže a pojivové tkáně

C17.800 - kožní nemoci

C17.800.804 - kůže - abnormality

C17.800.804.066 - akrodermatitida

C17.800.804.108 - anetodermie

C17.800.804.150 - dyskeratosis congenita

C17.800.804.350 - ektodermální dysplazie

C17.800.804.428 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C17.800.804.493 - epidermolysis bullosa

C17.800.804.512 - ichtyóza

C17.800.804.580 - incontinentia pigmenti

C17.800.804.675 - naevus flammeus

C17.800.804.766 - pseudoxanthoma elasticum

C17.800.804.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C17.800.804.812 - sclerema neonatorum

C17.800.804.874 - syndromy trichothiodystrofie

C17.800.804.936 - xeroderma pigmentosum

C17.800.827 - kůže - nemoci genetické

C17.800.827.080 - albinismus

C17.800.827.180 - cutis laxa

C17.800.827.190 - Darierova nemoc

C17.800.827.210 - atopická dermatitida

C17.800.827.235 - dyskeratosis congenita

C17.800.827.250 - ektodermální dysplazie

C17.800.827.260 - Ehlersův-Danlosův syndrom

C17.800.827.275 - epidermolysis bullosa

C17.800.827.337 - erythrokeratodermia variabilis

C17.800.827.368 - dědičné zánětlivé autoimunitní nemoci

C17.800.827.384 - systémová hyalinóza

C17.800.827.400 - erythrodermia ichthyosiformis congenita

C17.800.827.403 - ichthyosis bullosa typ Siemens

C17.800.827.405 - ichthyosis vulgaris

C17.800.827.408 - ichtyóza vázaná na chromozóm X

C17.800.827.420 - incontinentia pigmenti

C17.800.827.475 - keratosis palmaris et plantaris

C17.800.827.595 - leukokeratóza dědičná slizniční

C17.800.827.602 - moniletrichosis

C17.800.827.610 - Torrého-Muirův syndrom

C17.800.827.655 - Nethertonův syndrom

C17.800.827.700 - pemfigus benigní familiární

C17.800.827.730 - porokeratóza

C17.800.827.738 - porfyrie erytropoetická

C17.800.827.742 - jaterní porfyrie

C17.800.827.750 - pseudoxanthoma elasticum

C17.800.827.775 - Rothmundův-Thomsonův syndrom

C17.800.827.820 - Sjoegrenův-Larssonův syndrom

C17.800.827.895 - syndromy trichothiodystrofie

C17.800.827.970 - xeroderma pigmentosum

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Ichtyóza

Ichtyóza (lat. ichtyosis vulgaris) je vzácné geneticky podmíněné onemocnění, pro které je charakteristická porucha rohovatění (keratinizace) kůže. Typická je pro ni ztluštělá, extrémně suchá pokožka a tvorba olupujících se...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Alkaptonurie

Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.