Branchio-oto-renální syndrom - C16.131.077.208

Autozomálně dominantní onemocnění, projevující se různými kombinacemi preaurikulární jam, žaberní píštělí nebo cysty, slzných kanálků stenózy, ztrátou sluchu, strukturální vady vnější, střední, nebo vnitřního ucha a ledvin dysplazie. Přidružené vady patří slabosti habitus, dlouhé úzké facie, sevřený patro, hluboký předkus, a krátkozrakost. Ztráta sluchu může být v závislosti na typu Mondini kochleární vadou a třmínek fixace. (Jablonski slovník syndromů a Eponymic nemocí, 2d ed)

Kód deskriptoru: C16.131.077.208

Podrobné informace o nemoci

Lymfedém

Lymfedém je onemocněním lymfatického systému a označují se jím mízní otoky různých částí těla, jejichž příčinou je porucha odtoku lymfy (mízy). Pokud není lymfedém léčen, stává se chronickým a stále se zhoršuje....

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...

Kartagenerův syndrom

Kartagenerův syndrom neboli tzv. Syndrom nepohyblivých řasinek je vzácným dědičným onemocněním, které je způsobeno poruchou pohyblivosti řasinek ve výstelce buněk dýchacího ústrojí. Proto u takto postižených osob často dochází...

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je někdy označován jako nemoc pavoučích prstů nebo dolichostenomelie. Jedná se o relativně vzácné vrozené onemocnění, spojené s narušením pojiva. Poprvé byl popsán roku 1896 francouzským pediatrem Antoinen...

Downův syndrom

Downův syndrom je vrozenou vývojovou vadou spojenou s mentální retardací a způsobenou chromozomální aberací – trizomií chromozomu 21. Tato vada je diagnostikovatelná již v těhotenství v rámci prenatálního...

Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.