Williamsův-Beurenův syndrom - C10.597.606.643.970

Porucha způsobená hemizygotní mikrodelece asi 28 genů na chromozómu 7q11.23, včetně genu elastinu. Klinické projevy zahrnují SUPRAVALVULAR aortální stenóza; mentální retardace; diblík facie; postižením visuospatial konstruktivní schopnosti; a přechodné hyperkalcémie v dětství. Tento stav postihuje obě pohlaví, s nástupem při narození nebo v časném dětství.

Kód deskriptoru: C10.597.606.643.970

Nemoci
C10.597.606.643 - mentální retardace
C10.597.606.643.180 - syndrom kočičího mňoukání
C10.597.606.643.210 - de Langeové syndrom
C10.597.606.643.220 - Downův syndrom
C10.597.606.643.690 - Praderové-Williho syndrom
C10.597.606.643.700 - Rubinsteinův-Taybiův syndrom
C10.597.606.643.969 - syndrom WAGR
C10.597.606.643.970 - Williamsův-Beurenův syndrom
C14.280 - nemoci srdce
C14.280.484.150 - aortální stenóza
C14.280.484.150.535.960 - Williamsův-Beurenův syndrom
C16.131 - vrozené vady
C16.131.260.019 - syndrom delece 22q11
C16.131.260.040 - Angelmanův syndrom
C16.131.260.210 - de Langeové syndrom
C16.131.260.260 - Downův syndrom
C16.131.260.380 - holoprosencefalie
C16.131.260.700 - Praderové-Williho syndrom
C16.131.260.887 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.131.260.905 - Sotosův syndrom
C16.131.260.940 - syndrom WAGR
C16.131.260.970 - Williamsův-Beurenův syndrom
C16.320.180.019 - syndrom delece 22q11
C16.320.180.040 - Angelmanův syndrom
C16.320.180.210 - de Langeové syndrom
C16.320.180.260 - Downův syndrom
C16.320.180.380 - holoprosencefalie
C16.320.180.700 - Praderové-Williho syndrom
C16.320.180.887 - Smithův-Magenisův syndrom
C16.320.180.905 - Sotosův syndrom
C16.320.180.940 - syndrom WAGR
C16.320.180.970 - Williamsův-Beurenův syndrom

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom

Angelmanův syndrom je vzácná vrozená geneticky podmíněná vývojová porucha postihující především nervový systém. Výskyt tohoto onemocnění se pohybuje kolem 1:16 000, přičemž nejčastěji bývají postiženy dívky. Příčinou...


Mentální retardace

Mentální retardace

Mentální retardace neboli mentální postižení je trvalé snížení inteligence způsobené organickým poškozením mozku, které trápí 3% populace. Retardaci nelze léčit, protože se nejedná o žádnou nemoc, ale o trvalý fyziologický...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.