Chondrodysplasia punctata rhizomelická - C05.116.099.708.195.200
Autozomálně recesivní forma chondrodysplasia punctata charakterizovány defektní plasmalogen biosyntézy a postižené peroxisomech. Pacienti se zkrátil proximální končetiny a silně narušený endochondrální tvorbu kostí. Metabolické poruchy spojené s poruchou peroxisomů jsou přítomny pouze ve formě rizomelické chondrodysplasia punctata. (Od Scriver et al, metabolická Základ dědičné onemocnění, 6. vyd., p1497)
Kód deskriptoru: C05.116.099.708.195.200
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Mukopolysacharidóza III. typu (Sanfilippův syndrom)
Mukopolysacharidóza III. typu jinak také označovaná jako Sanfilippův syndrom je geneticky podmíněné metabolické onemocnění. Řadíme je mezi střádavá lysozomální onemocnění. Trpí jím 1 dítě z cca 65‒100.000 zdravě narozených...
Alkaptonurie
Alkaptonurie je velmi vzácná genetická porucha metabolismu aminokyselin, která se projevuje už v dětském věku a postihuje zhruba 1 dítě z 200 000 živě narozených. Genetika Alkaptonurie je autozomálně recesivní onemocnění. Gen...
Achondroplazie
Achondroplazie je vzácné onemocnění kostí, které se vyznačuje extrémně malým vzrůstem člověka, a které je známo také jako tzv. trpasličí vrůst. Je to z důvodu krátkých nohou a rukou, přičemž hlava je ve srovnání...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.