Peroxizomální poruchy - C10.228.140.163.100.680
Heterogenní skupina dědičných metabolických poruch označených chybějících nebo nefunkčních peroxisomech. Peroxizomální enzymatické abnormality mohou být jeden nebo více. Biosyntetické cesty peroxisomální jsou ohroženy, včetně schopnosti syntetizovat etherové lipidy a oxidaci prekurzory mastných kyselin s dlouhým řetězcem. Nemoci v této kategorii patří Zellweger syndrom infantilní Refsumova choroby; rizomelické chondrodysplasia (chondrodysplasia punctata, rizomelické); hyperpipecolic acidemii; novorozence adrenoleukodystrofie; a adrenoleukodystrofie (X-spojený). Neurologická dysfunkce je významným rysem většiny peroxizomálních poruch.
Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.680
NemociC10 - nemoci nervového systému
C10.228 - nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C10.228.140.163.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C10.228.140.163.100.320 - galaktosémie
C10.228.140.163.100.355 - Hartnupova nemoc
C10.228.140.163.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C10.228.140.163.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C10.228.140.163.100.365 - homocystinurie
C10.228.140.163.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C10.228.140.163.100.380 - hyperlysinémie
C10.228.140.163.100.412 - Leighova nemoc
C10.228.140.163.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.228.140.163.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C10.228.140.163.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C10.228.140.163.100.535 - syndrom MELAS
C10.228.140.163.100.540 - Menkesův syndrom
C10.228.140.163.100.545 - syndrom MERRF
C10.228.140.163.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C10.228.140.163.100.680 - peroxizomální poruchy
C10.228.140.163.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C10.228.140.163.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.680.760 - Refsumova nemoc
C10.228.140.163.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C10.228.140.163.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C10.228.140.163.100.687 - fenylketonurie
C10.228.140.163.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C10.228.140.163.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C10.228.140.163.100.875 - tyrosinémie
C10.228.140.163.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C16.320 - genetické nemoci vrozené
C16.320.565 - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu
C16.320.565.176 - amyloidóza familiární
C16.320.565.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C16.320.565.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C16.320.565.189.320 - galaktosémie
C16.320.565.189.355 - Hartnupova nemoc
C16.320.565.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C16.320.565.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C16.320.565.189.365 - homocystinurie
C16.320.565.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C16.320.565.189.380 - hyperlysinémie
C16.320.565.189.412 - Leighova nemoc
C16.320.565.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.565.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C16.320.565.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C16.320.565.189.535 - syndrom MELAS
C16.320.565.189.540 - Menkesův syndrom
C16.320.565.189.545 - syndrom MERRF
C16.320.565.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C16.320.565.189.680 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.189.680.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320.565.189.687 - fenylketonurie
C16.320.565.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C16.320.565.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C16.320.565.189.875 - tyrosinémie
C16.320.565.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C16.320.565.202 - vrozené poruchy metabolismu sacharidů
C16.320.565.240 - cytochrom-c-oxidasa - nedostatek
C16.320.565.300 - hyperbilirubinémie dědičná
C16.320.565.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.595 - lyzozomální nemoci z ukládání
C16.320.565.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.663 - peroxizomální poruchy
C16.320.565.663.025 - akatalázie
C16.320.565.663.112 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.663.200 - chondrodysplasia punctata rhizomelická
C16.320.565.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C16.320.565.663.760 - Refsumova nemoc
C16.320.565.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C16.320.565.663.970 - Zellwegerův syndrom
C16.320.565.708 - porfyrie
C16.320.565.753 - progerie
C16.320.565.798 - purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu
C16.320.565.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu
C16.320.565.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu
C18.452 - metabolické nemoci
C18.452.132 - mozek - nemoci metabolické
C18.452.132.100 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.132.100.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C18.452.132.100.320 - galaktosémie
C18.452.132.100.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.132.100.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.132.100.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C18.452.132.100.365 - homocystinurie
C18.452.132.100.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.132.100.380 - hyperlysinémie
C18.452.132.100.412 - Leighova nemoc
C18.452.132.100.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.132.100.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.132.100.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.132.100.535 - syndrom MELAS
C18.452.132.100.540 - Menkesův syndrom
C18.452.132.100.545 - syndrom MERRF
C18.452.132.100.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.132.100.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.132.100.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.132.100.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.132.100.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.132.100.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.132.100.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.132.100.687 - fenylketonurie
C18.452.132.100.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.132.100.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.132.100.875 - tyrosinémie
C18.452.132.100.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648 - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.100 - aminokyseliny - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.151 - aminokyseliny - vrozené poruchy transportu
C18.452.648.176 - amyloidóza familiární
C18.452.648.189 - mozek - nemoci metabolické vrozené
C18.452.648.189.168 - mozek - angiopatie amyloidní familiární
C18.452.648.189.320 - galaktosémie
C18.452.648.189.355 - Hartnupova nemoc
C18.452.648.189.360 - hepatolentikulární degenerace
C18.452.648.189.362 - dědičné demyelinizační nemoci centrálního nervového systému
C18.452.648.189.365 - homocystinurie
C18.452.648.189.375 - hyperglycinémie neketotická
C18.452.648.189.380 - hyperlysinémie
C18.452.648.189.412 - Leighova nemoc
C18.452.648.189.425 - Leschův-Nyhanův syndrom
C18.452.648.189.435 - lyzozomální nemoci z ukládání - nervový systém
C18.452.648.189.520 - nemoc s močí javorového sirupu
C18.452.648.189.535 - syndrom MELAS
C18.452.648.189.540 - Menkesův syndrom
C18.452.648.189.545 - syndrom MERRF
C18.452.648.189.640 - okulocerebrorenální syndrom
C18.452.648.189.680 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.189.680.100 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.189.680.430 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.189.680.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.189.680.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.189.680.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648.189.687 - fenylketonurie
C18.452.648.189.725 - pyruvátkarboxylasa - nedostatek
C18.452.648.189.750 - pyruvátdehydrogenasový komplex - nedostatek
C18.452.648.189.875 - tyrosinémie
C18.452.648.189.937 - cyklus močoviny - vrozené poruchy
C18.452.648.202 - vrozené poruchy metabolismu sacharidů
C18.452.648.300 - hyperbilirubinémie dědičná
C18.452.648.398 - lipidy - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.595 - lyzozomální nemoci z ukládání
C18.452.648.618 - kovy - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.663 - peroxizomální poruchy
C18.452.648.663.025 - akatalázie
C18.452.648.663.112 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.663.200 - chondrodysplasia punctata rhizomelická
C18.452.648.663.480 - mevalonátkinasa - nedostatek
C18.452.648.663.760 - Refsumova nemoc
C18.452.648.663.865 - Refsumova nemoc infantilní
C18.452.648.663.970 - Zellwegerův syndrom
C18.452.648.708 - porfyrie
C18.452.648.753 - progerie
C18.452.648.798 - purin a pyrimidin - vrozené poruchy metabolismu
C18.452.648.861 - vrozené poruchy tubulárního transportu
C18.452.648.925 - steroidy - vrozené poruchy metabolismu
Zpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...
Fenylketonurie
Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Wilsonova choroba
Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.