Machado-Josephova nemoc - C10.228.140.252.190.530.530
Dominantně-zděděné ataxie poprvé popsána u lidí na Azorech a portugalského původu, a následně identifikovány v Brazílii, Japonsku, Číně a Austrálii. Tato porucha je klasifikován jako jeden z spinocerebelární ataxie (typ 3), a byla spojena s mutací v genu na chromozomu 14 MJD1. Klinické projevy zahrnují progresivní ataxie, dysartrie, posturální nestabilita, nystagmus, retrakce víček, obličeje a fascikulace. Dystonie je prominentní u mladších pacientů (označované jako Typ I Machado-Joseph nemoc). Typ II je vybaven ataxii a oční příznaky, Typ III je vybaven muskulární atrofie a sensorimotor neuropatii a typu IV je vybaven extrapyramidové příznaky spojené s senzorimotorické neuropatie. (Od Clin Neurosci 1995; 3 (1) :17-22, Ann Neurol 1998 Březen; 43 (3) :288-96)
Kód deskriptoru: C10.228.140.252.190.530.530
NemociZpět na MeSH strom
Podrobné informace o nemoci
Zánět trojklaného nervu
Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...
Myastenia gravis
Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...
Edém mozku
Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...
Únavový syndrom
Únavový syndrom je známy i pod názvy syndrom chronické únavy (angl.chronic fatigue syndrome - CFS), chronický únavový syndrom nebo jako tzv. myalgická encefalomyelitida (angl. myalgic encephalomyelitis -ME). Jestliže jde skutečně...
Klastrová bolest hlavy
Pro klastrovu bolest hlavy neboli Hortonův syndrom jsou typické velmi prudké opakující se bolesti hlavy, které se vyskytují především kolem jednoho oka a mohou vystřelovat až do zadní části hlavy. „Klastrem“ je označována“...
Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.