Canavanové syndrom - C10.228.140.163.100.362.375

vrozená porucha metabolismu asparagové kyseliny, resp. aspartátu, s autozomálně recesivní dědičností v důsledku deficitu aspartoacylázy. N-acetylasparagová kyselina se hromadí v bílé hmotě mozkové a vede k progresivní leukodystrofii; její vysoká hladina je v séru, likvoru i v moči. Vada se manifestuje po 6. měsíci života progresivní makrocefalií a těžkou hypotonií. Těžké poruchy polykání a gastroezofageální reflux vyžadují krmení nazogastrickou sondou nebo permanentní gastrostomií. Křeče a atrofie optiku je pravidelným nálezem v pozdějším věku. Vadaje rezistentní na jakoukoli léčbu. Prognóza je infaustní. Syn spongiformní leukodystrofie, Bogaertův-Bertrandův syndrom. (cit. Velký lékařský slovník online, 2013 http://lekarske.slovniky.cz/ )

Kód deskriptoru: C10.228.140.163.100.362.375

Nemoci
C10.228.140 - nemoci mozku
C10.228.140.163 - mozek - nemoci metabolické
C10.228.140.163.100.362.250 - adrenoleukodystrofie
C10.228.140.163.100.362.312 - Alexanderova nemoc
C10.228.140.163.100.362.375 - Canavanové syndrom
C10.228.140.163.100.362.500 - leukodystrofie globoidní
C10.228.140.163.100.362.550 - leukodystrofie metachromatická
C10.228.140.163.100.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C10.228.140.695 - leukoencefalopatie
C10.228.140.695.625.250 - adrenoleukodystrofie
C10.228.140.695.625.312 - Alexanderova nemoc
C10.228.140.695.625.375 - Canavanové syndrom
C10.228.140.695.625.500 - leukodystrofie globoidní
C10.228.140.695.625.550 - leukodystrofie metachromatická
C10.228.140.695.625.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C10.314.400.250 - adrenoleukodystrofie
C10.314.400.312 - Alexanderova nemoc
C10.314.400.375 - Canavanové syndrom
C10.314.400.500 - leukodystrofie globoidní
C10.574.500.024 - Alexanderova nemoc
C10.574.500.300 - Canavanové syndrom
C10.574.500.362 - Cockayneův syndrom
C10.574.500.497 - Huntingtonova nemoc
C10.574.500.529 - Laforova nemoc
C10.574.500.536 - Leschův-Nyhanův syndrom
C10.574.500.540 - Menkesův syndrom
C10.574.500.545 - myotonia congenita
C10.574.500.547 - myotonická dystrofie
C10.574.500.549 - neurofibromatózy
C10.574.500.775 - Rettův syndrom
C10.574.500.850 - Tourettův syndrom
C10.574.500.865 - tuberózní skleróza
C16.320.400.024 - Alexanderova nemoc
C16.320.400.150 - Canavanové syndrom
C16.320.400.200 - Cockayneův syndrom
C16.320.400.430 - Huntingtonova nemoc
C16.320.400.480 - Laforova nemoc
C16.320.400.500 - Leschův-Nyhanův syndrom
C16.320.400.520 - Menkesův syndrom
C16.320.400.540 - myotonia congenita
C16.320.400.542 - myotonická dystrofie
C16.320.400.550 - neuroakantocytóza
C16.320.400.560 - neurofibromatózy
C16.320.400.700 - Rettův syndrom
C16.320.400.820 - Tourettův syndrom
C16.320.400.880 - tuberózní skleróza
C16.320.565.189.362.250 - adrenoleukodystrofie
C16.320.565.189.362.312 - Alexanderova nemoc
C16.320.565.189.362.375 - Canavanové syndrom
C16.320.565.189.362.500 - leukodystrofie globoidní
C16.320.565.189.362.550 - leukodystrofie metachromatická
C16.320.565.189.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C18.452.132.100.362.250 - adrenoleukodystrofie
C18.452.132.100.362.312 - Alexanderova nemoc
C18.452.132.100.362.375 - Canavanové syndrom
C18.452.132.100.362.500 - leukodystrofie globoidní
C18.452.132.100.362.550 - leukodystrofie metachromatická
C18.452.132.100.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc
C18.452.648.189.362.250 - adrenoleukodystrofie
C18.452.648.189.362.312 - Alexanderova nemoc
C18.452.648.189.362.375 - Canavanové syndrom
C18.452.648.189.362.500 - leukodystrofie globoidní
C18.452.648.189.362.550 - leukodystrofie metachromatická
C18.452.648.189.362.775 - Pelizaeusova-Merzbacherova nemoc

Zpět na MeSH strom

Podrobné informace o nemoci


Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu

Zánět trojklaného nervu, je závažné a bolestivé neurologické onemocnění, které postihuje trojklanný nerv (nervus trigeminus). Tento nerv je jedním z dvanácti hlavových nervů a je zodpovědný za senzorickou inervaci obličeje, včetně...


Fenylketonurie

Fenylketonurie

Fenylketonurie (PKU) je dědičné metabolické onemocnění, které spočívá v poruše přeměny aminokyseliny fenylalaninu na tyrosin, a u zdravých lidí je katalyzována jaterním enzymem nazývaným jako fenylalaninhydroxyláza...


Myastenia gravis

Myastenia gravis

Myastenia gravis (MG) je neurologické autoimunitní onemocnění, které negativně ovlivňuje přenos nervosvalových vzruchů, a proto je oslaben volný pohyb, který vykonává příčně pruhované svalstvo. Příčina vzniká v oblasti...


Edém mozku

Edém mozku

Edém mozku (lat. oedema cerebri) neboli také mozkový otok je otokem vznikajícím v důsledku zvýšené hladiny vody a sodíku v mozkové tkáni. Otok mozku pak tlačí na lebeční kost, čímž utlačuje neurony a gliové buňky. Zvýšení...


Wilsonova choroba

Wilsonova choroba

Wilsonova choroba (známá také jako hepatolentikulární degenerace nebo progresivní lentikulární degenerace) je vzácná dědičná porucha, která způsobuje akumulaci mědi v játrech, mozku a dalších životně důležitých...


Autorská práva pro českou verzi tezauru Medical Subject Headings patří Národní lékařské knihovně.